Y-DNA-testit vertailussa

Sukututkijan astuessa DNA-testien maailmaan, FamilyTreeDNA:n (FTDNA) valikoima aiheuttaa usein päänvaivaa. Erityisesti hintaero pistää silmään: Perustason Y-37 maksaa tyypillisesti reilun sata euroa, kun taas lippulaivatuote Big Y-700 maksaa tarjouksessakin noin 400 euroa.

Monen huulilla onkin kysymys: ”Miksi maksaisin nelinkertaisen hinnan? Eikö se halvempi testi kerro ihan saman asian?”

Lyhyt vastaus on: Ei kerro.

Pidempi vastaus liittyy siihen, etsitkö vain karkeaa arviota vai tarkkaa faktaa. Tässä artikkelissa käymme läpi, miksi vakavasti otettava isälinjan tutkimus vaatii usein Big Y -testin – varsinkin Suomessa.

1. STR vs. SNP – Ennuste vastaan fakta

Jotta ymmärrämme hintaeron, meidän on ymmärrettävä testien tekninen ero.

• Y-37 testaa STR-toistojaksoja. Se on kuin vertailisi kahden auton rekisterikilpiä. Jos numerot ovat melkein samat, autot ovat todennäköisesti samalta alueelta. Y-37 antaa sinulle ennustetun haploryhmän (esim. ”kuulut todennäköisesti ryhmään I-M253”). Se on valistunut arvaus.

• Big Y testaa SNP-mutaatioita. Se lukee itse DNA:n koodia ja etsii sieltä pysyviä muutoksia. Se ei ennusta, vaan se kertoo tarkan paikkasi ihmiskunnan sukupuussa. Se on kuin GPS-koordinaatit, jotka vievät sinut oikean talon ovelle.

2. ”Suomalainen ongelma” – Miksi Y-37 ei usein riitä meille?

Suomi on asutushistoriallisesti poikkeuksellinen maa. Meillä on voimakas ns. pullonkaulailmiö. Suurin osa suomalaismiehistä kuuluu joko N- tai I-haploryhmiin, ja me polveudumme harvoista kantaisistä, jotka elivät rautakaudella.

Tämä on myrkkyä Y-37-testille.

Koska STR-markkerit (ne, joita Y-37 mittaa) muuttuvat edestakaisin vuosisatojen aikana, Y-37-osumalistasi voi näyttää sekavalta. Saatat saada osumaksi miehen, jonka kanssa yhteinen esi-isä on 1700-luvulta, ja toisen, jonka kanssa yhteinen esi-isä on vuodelta 500 jaa. – ja testi väittää heidän olevan yhtä läheistä sukua!

Y-37 tasolla kaikki ”Savon I-miehet” näyttävät serkuilta keskenään, vaikka sukulinjat olisivat eronneet toisistaan jo tuhat vuotta sitten.

3. Big Y:n valttikortit

Miksi Big Y sitten on ”kuningastesti”?

A. Sukuhaarojen erottelu

Kuvittele tilanne: Olet Korhonen ja osumalistallasi on kymmenen muuta Korhosta. Oletteko samaa sukua?

• Y-37 sanoo: "Ehkä."

• Big Y sanoo: "Nämä kolme kuuluvat Kainuun haaraan (erosivat 1600-luvulla), ja nuo kaksi ovat savolaista haaraa, joka erosi teistä jo 1400-luvulla."
  Big Y pilkkoo isot massat selkeisiin, erillisiin oksiin.

B. Ajoitus (TMRCA)

Tämä on sukututkijalle ehkä tärkein ominaisuus. Big Y -testin avulla FTDNA laskee arvion siitä, milloin yhteinen esi-isä eli (TMRCA = Time to Most Recent Common Ancestor).

Y-37 voi sanoa vain, että olette sukua. Big Y voi kertoa: "Yhteinen esi-isänne eli noin vuonna 1750." Tämä mahdollistaa DNA-tuloksen yhdistämisen kirkonkirjoihin ja verolauetteloihin.

C. Omien ”yksityisten” mutaatioiden löytäminen

Big Y löytää mutaatioita, joita ei ole vielä kenelläkään muulla (Private Variants). Nämä ovat ikään kuin sinun sukusi omia sormenjälkiä. Kun tulevaisuudessa kaukainen pikkuserkkusi testataan, nämä yksityiset mutaatiot yhdistävät teidät ja luovat uuden, virallisen haploryhmän (oksan) maailmanpuuhun.

Tämä on ainoa tapa todistaa geneettisesti tietty, nuorempi sukuhaara (esim. tietyn talon isäntälinja 1800-luvulla).

Yhteenveto: Kumpi minun kannattaa valita?

Valinta riippuu tavoitteistasi.

Valitse Y-37 (tai Y-111), jos:

• Budjettisi on tiukka.

• Haluat vain tarkistaa, löytyykö tietokannasta ketään samalla sukunimellä varustettua henkilöä.

• Et ole kiinnostunut tieteellisestä tarkkuudesta tai esihistoriasta, vaan vain osumista. Nekin voivat olla jopa 2000 vuoden takaa - tarkkaa aikahaarukkaa ei ole.

Säästä ja osta Big Y-700, jos:

• Haluat tietää tarkalleen, mihin sukuhaaraan kuulut.

• Haluat selvittää, miten eri sukuhaarat (esim. savolaiset vs. pohjalaiset) liittyvät toisiinsa.

• Y-37-tuloksesi on täynnä osumia, etkä tiedä kuka on oikeasti lähisukua ja kuka vain "kaukaista kohinaa".

• Haluat rakentaa sukupuuta kirkonkirjojen ulkopuolelle tai vahvistaa paperitutkimuksen.

Sukututkijan vinkki: Jos lompakko ei kestä kerralla Big Y:tä, voit aloittaa Y-37:llä. Muista kuitenkin, että nälkä kasvaa syödessä – useimmat vakavat harrastajat päätyvät lopulta päivittämään testinsä Big Y -tasolle saadakseen varmuuden sukujuuristaan.

---

Oletko sinä tehnyt Big Y -testin? Millaisia yllätyksiä se toi sukupuuhusi? Kommentoi alle!

Millaista on vuoden 2125 sukututkimus?

Vuonna 2125 sukututkimus ei ole enää vain vanhojen kirkonkirjojen penkomista ja DNA-testien tulkintaa – se on immersiivinen, lähes elämysmatkailuun verrattava kokemus, jossa teknologia ja kulttuuri kietoutuvat yhteen. Tässä visio siitä, miltä sukututkimus voisi näyttää sadan vuoden kuluttua:

🧬 Geneettinen aikamatkailu

• Täydellinen DNA-pohjainen sukupuu: Jokaisen ihmisen genomi on kartoitettu syntymässä, ja se yhdistyy automaattisesti globaaliin sukulaisuustietokantaan.

• Sukulaisuuden visualisointi: Voit nähdä sukulaisverkostosi kolmiulotteisena, elävänä puuna, jossa oksat liikkuvat ja reagoivat, kun tutkit eri aikakausia.

🕰️ Virtuaalitodelliset esi-isäkokemukset

• Immersiiviset sukutarinat: Voit astua esi-isäsi saappaisiin 1800-luvun savupirtissä tai 1600-luvun kalastajakylässä – tekoäly rekonstruoi ympäristön, puheenparren ja elämäntavan historiallisista lähteistä.

• Vuorovaikutteiset sukudraamat: Hologrammiesi-isä kertoo sinulle elämäntarinansa, vastaa kysymyksiin ja jopa keskustelee valinnoistaan.

📜 Arkistot ilman rajoja

• Täysin digitoidut ja yhdistetyt arkistot: Kaikki maailman kirkonkirjat, väestörekisterit, päiväkirjat ja sanomalehdet ovat tekoälyn analysoimia ja yhdistettyjä yhdeksi hakukelpoiseksi kokonaisuudeksi.

• Kielimuuri on historiaa: Käännökset, käsialantunnistus ja kontekstuaalinen tulkinta mahdollistavat tutkimuksen kielestä ja käsialasta riippumatta.

🌍 Kulttuurinen syväkartoitus

• Suvun kulttuuriperimän analyysi: Tekoäly tunnistaa suvun tavat, uskomukset, ruokaperinteet ja murteet historiallisista lähteistä ja DNA:n epigeneettisistä jäljistä.

• Sukukulttuurien elävöittäminen: Virtuaaliset juhlat, joissa voit osallistua esi-isiesi häihin, ristiäisiin tai sadonkorjuujuhliin – kaikki rekonstruoituina autenttisesti.

🤝 Yhteisöllinen sukututkimus

• Sukupuiden yhdistäminen: Yhteistyö on reaaliaikaista – kun joku löytää uuden tiedon, se päivittyy automaattisesti kaikkien sukulaisten näkymiin.

• Sukusimulaatiot: Voit simuloida vaihtoehtoisia historian kulkuja: “Entä jos isoisä olisi muuttanut Amerikkaan?” ja nähdä, miten se olisi vaikuttanut sinuun.

🧠 Muistojen museot

• Suvun muistipankit: Jokaisella suvulla on oma digitaalinen museo, jossa on ääniä, kuvia, tarinoita ja esineiden 3D-malleja.

• Tunneperimän tutkimus: Neurogeneettinen analyysi kertoo, miten esi-isien kokemukset ovat vaikuttaneet sinun tunteisiisi ja taipumuksiisi.

MyHeritage siirtyy koko perimän analysointiin – mitä se tarkoittaa sukututkijalle?

MyHeritage ilmoitti siirtyvänsä uuteen DNA-teknologiaan, niin sanottuun Whole Genome Sequencing -menetelmään (WGS), eli koko genomin sekvensointiin. Käytännössä tämä tarkoittaa, että MyHeritage alkaa analysoida lähes koko ihmisen perimän – noin kolme miljardia emäsparia – aiemman noin 700 000 emäsparin sijaan.

Tähän asti suurin osa kuluttajille suunnatuista DNA-testeistä, myös MyHeritagen omat, ovat perustuneet niin sanottuihin genotyyppauspaneeleihin. Ne ovat olleet riittäviä esimerkiksi etnisyysarvioihin ja osumien löytämiseen, mutta koko genomin analyysi tarjoaa paljon tarkemman ja monipuolisemman tietopohjan.

Mitä tämä tarkoittaa käytännössä?

Uudet MyHeritage DNA -testit, jotka menevät nyt laboratorioon, käsitellään jo tällä uudella menetelmällä. Aiemmin käsiteltyjä näytteitä ei analysoida uudelleen. WGS-teknologia tuo mahdollisuuden tarkempiin sukulaisosumiin ja etnisyysarvioihin, mutta myös tulevaisuudessa julkaistaviin uusiin analyysityökaluihin, joita MyHeritage kehittää tämän laajemman datan pohjalta.

Yhtiön mukaan muutos ei nosta testin hintaa, ja asiakas voi halutessaan ladata koko genomin raakadatansa ilmaiseksi CRAM-muodossa. Tietoja voi halutessaan käyttää myös muilla luotettavilla genomipalvelualustoilla.

Taustaa ja yhteistyökumppanit

MyHeritage on valmistellut muutosta usean vuoden ajan. Se on tehnyt yhteistyötä erityisesti Ultima Genomics -yrityksen kanssa, joka kehitti käytössä olevan uuden sekvensointiteknologian, sekä Gene by Gene -laboratorion kanssa, jossa MyHeritagen DNA-näytteet analysoidaan.

Tietosuoja säilyy entisellään

MyHeritage korostaa, että asiakkaiden yksityisyys säilyy edelleen ensisijaisena. Yhtiö ei myy tai luovuta DNA-dataa kolmansille osapuolille, eikä salli viranomaisten käyttöä alustallaan. Laboratorio tuhoaa näytteet analyysin jälkeen, ellei asiakas ole erikseen liittynyt MyHeritagen biopankkipalveluun, jossa näytteet säilytetään turvallisesti tulevaa tutkimusta varten.

Miksi tämä kiinnostaa sukututkijaa?

Sukututkimuksen kannalta muutos on merkittävä erityisesti tulevaisuutta ajatellen. Koko genomin sekvensointi tuottaa valtavasti uutta dataa, josta voi ajan myötä löytyä tarkempia osumia ja hienovaraisempia yhteyksiä eri sukuhaarojen välillä. Vaikka alkuvaiheessa tulokset voivat näyttää samanlaisilta kuin ennen, laajempi data luo pohjaa uusille analyysimenetelmille ja tutkimukselle.

Yhteenvetona: muutos on teknisesti suuri, mutta käyttäjän kannalta rauhallinen – DNA-testin hinta ei muutu, yksityisyys säilyy, ja tulevaisuudessa tiedosta saadaan entistä enemmän irti.

---

Lähde - MyHeritagen lehdistötiedote 14.10.2025

Muinainen DNA paljastaa uusia tietoja kansainvaellusten ajasta

Francis Crick -instituutin johtama tutkimus tarjoaa ennennäkemättömän tarkan kuvan siitä, kuinka väestöt liikkuivat Euroopassa ensimmäisellä vuosituhannella jaa. Muinaisen DNA:n analyysin avulla tutkijat ovat onnistuneet seuraamaan suuria väestöliikkeitä ja vuorovaikutuksia, jotka muovasivat Eurooppaa Rooman valtakunnan hajoamisen jälkeen.

Credit: Leo Speidel, The Francis Crick Institute

Tutkimuksessa analysoitiin yli 500 yksilön perimä, ja heidät oli haudattu eri puolille Eurooppaa – muun muassa nykyisen Englannin, Saksan, Ranskan ja Unkarin alueille – aikavälillä 300–1000 jaa. Tutkimus on osa laajempaa kansainvälistä yhteistyöhanketta, jossa pyritään valaisemaan ns. kansainvaellusten aikaa (n. 400–800 jaa) uudella tavalla: ei vain historiallisten lähteiden vaan nyt myös biologisten todisteiden avulla.

Yksi keskeisistä löydöksistä on se, että väestöjen sekoittuminen oli paljon laajempaa ja monimutkaisempaa kuin aiemmin on oletettu. Esimerkiksi nykyisen Englannin alueelle siirtyi huomattava määrä ihmisiä mantereen puolelta, erityisesti nykyisen Alankomaiden ja Luoteis-Saksan alueilta. Tämä tukee historiallisia käsityksiä anglosaksien vaelluksista, mutta DNA:n perusteella liikkuvuus ei ollut vain miesten – myös naiset muuttivat, ja koko yhteisöjä siirtyi uusille alueille.

Tutkimus osoittaa myös, että niin kutsutut "barbaariset" ryhmät – kuten gootit, frankit ja langobardit – eivät olleet yksittäisiä, geneettisesti yhtenäisiä kansoja, vaan usein sekoitus eri taustoista tulleita ihmisiä. Tämä kyseenalaistaa vanhan käsityksen yhtenäisistä kansoista, jotka "tunkeutuivat" Rooman alueelle, ja tuo tilalle kuvan liikkuvista, vuorovaikutuksessa olevista yhteisöistä.

Mikä tekee tutkimuksesta erityisen merkittävän, on sen tapa yhdistää arkeologinen ja geneettinen tieto. Esimerkiksi haudoista löytyneiden esineiden tyyli ja DNA-analyysi voivat yhdessä paljastaa, millaisia kulttuurisia vaikutteita yksilö tai yhteisö on saanut – ja missä määrin nämä vaikutteet vastaavat perimää.

Francis Crick -instituutin tutkijoiden mukaan muinainen DNA ei vain tuo lisää tarkkuutta historiallisiin tapahtumiin, vaan se myös auttaa meitä ymmärtämään, miten monimuotoinen ja liikkuva Eurooppa on ollut jo yli tuhat vuotta sitten. Tämä voi puolestaan auttaa tarkastelemaan nykyisiä muuttoliikkeitä laajemmassa, historiallisessa kehyksessä.

Tutkimuksen tulokset julkaistiin arvostetussa Nature -lehdessä, ja se edustaa uudenlaista tapaa tutkia menneisyyttä – yhdistämällä tieteenalat ja rikkomalla rajoja menneisyyden ja nykypäivän välillä.

Lue tarkemmin täältä:
https://www.crick.ac.uk/news-and-reports/2025-01-01_ancient-dna-unlocks-new-understanding-of-migrations-in-the-first-millennium-ad

Leonardo da Vincin DNA:n mysteeri avautumassa?

Francesco Melzi - Portrait of Leonardo

Leonardo da Vincin nerouden arvoitusta on pyritty ratkaisemaan vuosisatojen ajan. Vuonna 2016 käynnistetty Leonardo da Vinci DNA -projekti avaa uusia väyliä tämän mysteerin selvittämiseen tutkimalla hänen geneettistä perimäänsä. Koska Leonardo kuoli vuonna 1519 ilman tunnettuja suoria jälkeläisiä, tutkijat ovat huolellisen sukututkimuksen avulla jäljittäneet viisitoista hänen mieslinjansa edustajaa. 

Tämä geneettinen yhteys on ratkaisevan tärkeä pyrittäessä varmistamaan, ovatko esimerkiksi Château d'Amboisessa säilytettävät jäännökset todella Leonardon. Projektin kunnianhimoisena päätavoitteena on rekonstruoida koko hänen genominsa. Tämä voisi paljastaa geneettisiä vihjeitä esimerkiksi hänen poikkeukselliseen näkökykyynsä – ominaisuuteen, joka saattoi mahdollistaa Mona Lisan salaperäisen hymyn tai sudenkorennon siipien tarkan liikkeen tallentamisen kankaalle.

Tutkimuksen alustavia löydöksiä on esitelty Alessandro Vezzosin ja Agnese Sabaton toimittamassa kirjassa ”Genia da Vinci”. Lisätutkimuksia tukevat myös Vincin kaupungissa tehdyt kaivaukset, joissa on paljastunut Leonardon sukulaisille mahdollisesti kuuluvia jäännöksiä. Nämä löydöt voivat vahvistaa DNA-yhteyksiä entisestään ja jopa mahdollistaa lisätestejä hänen käsikirjoituksistaan löytyvälle materiaalille.

Tutkimusohjelma ulottuu myös Leonardon äidin, Caterinan, alkuperän selvittämiseen, ja sen puitteissa on esitetty teorioita Caterinan mahdollisesta Lähi-idästä peräisin olevasta orjataustasta. Kiinnostavana yksityiskohtana Vincistä on hiljattain löydetty myös uusi hiilipiirros, jonka uskotaan olevan Leonardon tekemä. Teos esittää myyttistä ”Yksisarvislohikäärmettä”, ja sen teemat heijastelevat Leonardon muista töistä tuttuja elementtejä. Tähän monitieteiseen hankkeeseen osallistuu johtavia tutkijoita Rockefeller-yliopistosta, J. Craig Venter -instituutista sekä Firenzen yliopistosta.

Lähteitä: https://www.eurekalert.org/news-releases/1084458? https://www.thetimes.com/uk/science/article/leonardo-da-vinci-dna-tests-explained-8rcm8kwh7 https://ground.news/article/the-da-vinci-dna-code-book-traces-family-tree-of-worlds-most-famous-polymath

Serkkutestiä tilaamassa?

Yhteenveto autosomaalisia eli ns. serkkutestejä sukututkimukseen tarjoavista yrityksistä

Autosomaalinen DNA-testi on suosituin geneettisen sukututkimuksen työkalu, sillä se kartoittaa sukutaustaasi molemmilta vanhemmiltasi useiden sukupolvien ajalta. Useat yritykset tarjoavat näitä testejä, ja oikean valitseminen riippuu tavoitteistasi. Tässä esittely yleisimmistä toimijoista:

AncestryDNA

• Tietokannan koko: Maailman suurin tietokanta, mikä parantaa merkittävästi mahdollisuuksia löytää DNA-osumia, erityisesti Pohjois-Amerikassa, mutta yhä enemmän myös muilla alueilla.

• Keskeiset ominaisuudet: Tiivis integraatio Ancestryn laajoihin sukupuun rakennustyökaluihin ja historiallisiin aineistoihin (edellyttää tilauksen täyttä käyttöä varten). Tarjoaa etnisyysarvioita ja "geneettisiä yhteisöjä", jotka voivat auttaa tarkemmin paikantamaan esi-isien alkuperää. Tarjoaa DNA-osumia ja työkaluja, kuten ThruLines (ehdotetut sukulaisuussuhteet puiden ja DNA:n perusteella).

• Hyödyt sukututkimukselle: Suurin tietokanta sukulaisten löytämiseen, erinomainen integraatio sukupuiden kanssa, hyödyllisiä työkaluja suhteiden tutkimiseen.

• Haitat sukututkimukselle: Ei hyväksy latauksia muista yrityksistä. Edellyttää tilauksen päästäkseen käsiksi moniin sukututkimusaineistoihin ja edistyneisiin työkaluihin, jotka liittyvät DNA-osumiin. Ei tarjoa kromosomiselainta, jota jotkut kokeneet käyttäjät pitävät hyödyllisenä.

MyHeritage DNA

• Tietokannan koko: Suuri ja nopeasti kasvava tietokanta, erityisen vahva Euroopassa.

• Keskeiset ominaisuudet: Tarjoaa etnisyysarvioita keskittyen eurooppalaisiin väestöihin, DNA-osumia ja työkaluja, kuten Smart Matches ja Record Matches (linkittää DNA-osumia sukupuissa oleviin profiileihin ja historiallisiin aineistoihin, vaatii tilauksen). Sisältää kromosomiselaimen ja mahdollistaa yhteydenoton osumiin. Hyväksyy raakadatalehtien lataamisen muista yrityksistä (kaikkien ominaisuuksien avaaminen kertamaksulla).

• Hyödyt sukututkimukselle: Vahva eurooppalainen tietokanta, hyväksyy lataukset muista yrityksistä, tarjoaa kromosomiselaimen, hyvä integraatio sukupuihin ja aineistoihin.

• Haitat sukututkimukselle: Täysi pääsy kaikkiin ominaisuuksiin, erityisesti aineistojen yhdistämiseen ja joihinkin sukupuun ominaisuuksiin, vaatii tilauksen.

FamilyTreeDNA (Family Finder)

• Tietokannan koko: Pienempi tietokanta verrattuna AncestryDNA:han ja MyHeritageen, mutta sillä on uskollinen käyttäjäkunta ja se on vahva tietyissä geneettisen sukututkimuksen erikoisaloissa.

• Keskeiset ominaisuudet: Tarjoaa etnisyysarvioita, DNA-osumia ja työkalusarjan, johon kuuluu kromosomiselain, jaettu osuma -matriisi ja kyky nähdä, miltä esivanhempien linjalta (isän vai äidin puolelta) osuma todennäköisesti on peräisin, jos se on linkitetty puuhun. Tarjoaa ainutlaatuisesti myös Y-DNA- ja mtDNA-testausta, mikä voi olla erittäin arvokasta tietyissä sukututkimuskysymyksissä. Hyväksyy lataukset muista yrityksistä (kaikkien ominaisuuksien avaaminen kertamaksulla).

• Hyödyt sukututkimukselle: Tarjoaa kromosomiselaimen ja yksityiskohtaiset segmenttitiedot, hyväksyy lataukset, tarjoaa Y-DNA- ja mtDNA-testausvaihtoehtoja, vahva keskittyminen sukututkimustyökaluihin.

• Haitat sukututkimukselle: Pienempi autosomaalinen tietokanta tarkoittaa potentiaalisesti vähemmän osumia kokonaisuudessaan verrattuna suurimpiin yrityksiin. Etnisyysarvioita pidetään joskus vähemmän yksityiskohtaisina kuin muilla.

23andMe

• Tietokannan koko: Suuri tietokanta, merkittävästi käyttäjiä Pohjois-Amerikassa. Tunnettu terveysraporteistaan sukutaustan lisäksi.

• Keskeiset ominaisuudet: Tarjoaa yksityiskohtaisia etnisyysarvioita, mukaan lukien ainutlaatuisen "Ancestry Timeline" -ominaisuuden, joka arvioi, milloin tietystä väestöstä peräisin oleva esi-isä on elänyt. Tarjoaa DNA-osumia ja perustyökaluja segmenttien vertailuun. Tunnetaan ensisijaisesti terveys- ja ominaisuusraporteistaan (vaatii kalliimman testiversion). Ei tarjoa laajasti integroituneita sukupuun rakennustyökaluja. Ei hyväksy latauksia muista yrityksistä.

• Hyödyt sukututkimukselle: Yksityiskohtainen etnisyysjakauma ja aikajanaominaisuus, sisältää haplogyhmätiedot (isälinja miehillä, äitilinja miehillä ja naisilla).

• Haitat sukututkimukselle: Vähemmän keskittynyt perinteisiin sukututkimustyökaluihin ja sukupuun integrointiin verrattuna AncestryDNA:han ja MyHeritageen. Ei hyväksy latauksia. Ei tarjoa kromosomiselainta samalla tavalla kuin jotkut muut yritykset. Myös yrityksen tämän hetken taloudellinen tilanne aiheuttaa epävarmuutta.

Living DNA

• Tietokannan koko: Pienempi ja uudempi tietokanta verrattuna markkinajohtajiin. Keskittynyt vahvasti Ison-Britannian alueeseen.

• Keskeiset ominaisuudet: Tarjoaa yksityiskohtaisia etnisyysarvioita, erityisesti Isossa-Britanniassa, jakaen sen pienempiin alueisiin. Tarjoaa DNA-osumia. Tarjoaa myös terveys- ja hyvinvointiraportteja. Hyväksyy lataukset muista yrityksistä.

• Hyödyt sukututkimukselle: Yksityiskohtaiset etnisyysarviot Brittein saarilta, hyväksyy lataukset.

• Haitat sukututkimukselle: Pienempi tietokanta tarkoittaa vähemmän DNA-osumia verrattuna suurempiin yrityksiin, mikä on merkittävä tekijä monille sukututkijoille. Osumien määrä kasvaa edelleen.

Yritystä valittaessa kannattaa miettiä ensisijaisia tavoitteitasi: jos mahdollisimman monen sukulaisen löytäminen on tärkeintä, suurimmat tietokannat (AncestryDNA, MyHeritage, 23andMe) ovat usein paras lähtökohta. Jos sinulla on erityisesti eurooppalaistaustaa, MyHeritage voi olla erityisen arvokas. Jos haluat edistyneitä työkaluja DNA-segmenttien analysointiin ja olet kiinnostunut Y-DNA:sta tai mtDNA:sta, FamilyTreeDNA on vahva vaihtoehto. Monet kokeneet geneettiset sukututkijat testaavat useammassa yrityksessä tai lataavat raakadatan alustoille, jotka hyväksyvät latauksia, maksimoidakseen mahdollisuutensa löytää osumia eri tietokannoista.

Miksi tekisit DNA -testin?

Sukututkimus on monivaiheinen ja palkitseva harrastus, jossa DNA-testauksesta on tullut yhä tärkeämpi työkalu. Perinteisen arkistolähteisiin perustuvan tutkimuksen lisäksi DNA tarjoaa täysin uusia ulottuvuuksia sukujuurten selvittämiseen.

DNA-testaus ei korvaa perinteistä sukututkimusta, vaan täydentää sitä merkittävästi tarjoten uusia mahdollisuuksia ja näkökulmia sukusi tarinan selvittämiseen.

Tässä 10 syytä, miksi sukututkijan kannattaisi harkita DNA-testin tekemistä:

1. Tuntemattomien sukulaisten löytäminen: DNA-testi voi yhdistää sinut elossa oleviin sukulaisiin, joista et ole tiennyt. Nämä DNA-osumat voivat olla avainasemassa umpikujien ratkaisemisessa ja suvun tarinan laajentamisessa.
2. Perinteisen sukututkimuksen vahvistaminen: DNA-tulokset voivat vahvistaa arkistolähteisiin perustuvia sukulaisuussuhteita ja auttaa varmistamaan tutkimuksesi paikkansapitävyyden.
3. Umpikujien murtaminen: Joskus perinteisillä menetelmillä ei päästä eteenpäin tietyssä sukuhaarassa esimerkiksi puuttuvien tai virheellisten asiakirjatietojen vuoksi. DNA-osumat voivat tarjota uusia johtolankoja ja auttaa ohittamaan tällaiset esteet.
4. Biologisen alkuperän selvittäminen (esim. adoptiotapauksissa): DNA-testi on tehokas väline silloin, kun halutaan selvittää biologisia vanhempia tai isovanhempia tapauksissa, joissa tiedot eivät ole perinteisin keinoin saatavilla.
5. Etnisen taustan määrittäminen: DNA-testi antaa arvokasta tietoa esivanhempiesi maantieteellisestä alkuperästä ja etnisestä koostumuksesta, laajentaen ymmärrystäsi sukusi historiasta yli tunnettujen sukupolvien.
6. Isälinjan tutkiminen (Y-DNA): Miehet voivat Y-DNA-testin avulla jäljittää suoraa isälinjaansa tuhansien vuosien päähän, selvittää saman isälinjan omaavia sukuhaaroja ja niiden varhaista historiaa sekä muuttoliikkeitä.
7. Äitilinjan tutkiminen (mtDNA): Sekä miehet että naiset voivat mtDNA-testin avulla jäljittää suoraa äitilinjaansa pitkälle esihistoriaan ja saada tietoa äitilinjan muinaisista vaellusreiteistä.
8. Sukulaisuussuhteiden tarkentaminen: DNA-osumien perusteella voidaan arvioida sukulaisuuden läheisyyttä ja siten tarkentaa perinteisessä tutkimuksessa löydettyjä yhteyksiä.
9. Osallistuminen sukujen DNA-projekteihin: Monet suvut ja sukuseurat järjestävät DNA-projekteja, joihin osallistumalla saa apua tulosten tulkinnassa ja pääsee vertailemaan omia tuloksiaan muiden saman suvun tutkijoiden kanssa.
10. Migraatiohistorian ymmärtäminen: DNA-testien tulokset yhdistettynä etniseen alkuperään voivat auttaa ymmärtämään, miten esivanhempasi ovat liikkuneet ja asuttaneet eri alueita historian saatossa.

Suomalaisen Genetiikan Tutkimus: Katsaus Historiaan, Tautiperintöön ja Nykylöydöksiin

Johdanto

Suomen väestö tarjoaa ainutlaatuisen resurssin geneettiselle tutkimukselle johtuen sen erityislaatuisesta väestöhistoriasta, johon kuuluvat perustajavaikutukset, geneettinen ajautuminen ja isolaatio.1 Tämä historia on muokannut suomalaisten perimää tavalla, joka eroaa muista Euroopan väestöistä, rikastuttaen tiettyjä harvinaisia geenimuotoja ja samalla vähentäen joidenkin muiden yleisyyttä.1 Viime vuosikymmeninä, erityisesti suurten biopankkihankkeiden kuten FinnGenin myötä, suomalaisen genetiikan tutkimus on edennyt harppauksin.3 Tämä katsaus kokoaa yhteen keskeisiä löydöksiä ja resursseja suomalaisen populaatiogenetiikan, tautiperinnön ja väestöhistorian aloilta, perustuen tieteellisiin artikkeleihin, katsauksiin ja yleistajuisiin julkaisuihin.

1. Perustutkimus Suomalaisesta Populaatiogenetiikasta ja Historiasta

Suomalaista väestöä on pitkään pidetty geneettisenä isolaattina, jonka perimää ovat muokanneet historialliset tapahtumat kuten suhteellisen pienen perustajaväestön asettuminen laajalle alueelle, ajoittaiset väestön pullonkaulat (esim. nälänhätien tai tautiepidemioiden seurauksena) ja sitä seurannut geneettinen ajautuminen.1 Nämä prosessit ovat johtaneet siihen, että tietyt, muualla harvinaiset geenivariantit ovat rikastuneet Suomessa, kun taas toiset ovat hävinneet.1 Tämä tekee Suomesta erityisen arvokkaan paikan sellaisten geenivarianttien tunnistamiseen, joilla on merkittävä vaikutus terveyteen.2 Varhaiset tutkimukset hyödynsivät laajasti Suomen poikkeuksellisen kattavia kirkonkirjoja ja muita väestörekistereitä, jotka ulottuvat jopa 1600-luvulle asti, mahdollistaen sukupuiden ja tautien periytymisen jäljittämisen tarkasti.1

Vaikka isolaattiluonne on keskeinen piirre, kuva suomalaisten geneettisestä rakenteesta on monimutkaistunut. Tutkimukset ovat osoittaneet, että Suomen sisällä on merkittävää geneettistä eriytymistä, erityisesti itä- ja länsisuomalaisten välillä.6 Tämä itä-länsiero on geneettisesti jopa suurempi kuin monien Keski-Euroopan väestöjen, kuten saksalaisten ja ranskalaisten, välinen ero.6 Eron uskotaan johtuvan paljolti Suomen asutushistoriasta, erityisesti Itä-Suomen myöhäisemmästä ja harvemmasta asutuksesta 1500-luvulta alkaen, mikä johti toistuviin perustajavaikutuksiin ja voimakkaaseen geneettiseen ajautumiseen pienissä, eristyneissä kylissä.6 Geneettiset analyysit viittaavat siihen, että väkiluvun kasvu alkoi Länsi-Suomessa jo 800–1100-luvuilla, kun taas Itä-Suomessa vasta 1200–1500-luvulta lähtien.6 Tämä sisäinen rakenne on yhtä tärkeä tekijä suomalaisen genetiikan ymmärtämisessä kuin väestön yleinen isolaatio muista eurooppalaisista.

Suomalaisten alkuperästä on käyty pitkään keskustelua, ja varhaisemmat teoriat ovat väistyneet uusien, koko perimän laajuisten analyysien ja muinais-DNA-tutkimusten tieltä. Mitokondrio-DNA:n (äitilinjan) perusteella suomalaisten perimä on pääosin länsieurooppalaista, kun taas Y-kromosomin (isälinjan) analyysit osoittavat sekä läntistä että itäistä vaikutusta.8 Uudemmat tutkimukset vahvistavat, että valtaosa nykysuomalaisten perimästä on läntistä alkuperää, vaikka suomen kieli kuuluukin uralilaiseen kielikuntaan, jolla on itäiset juuret.6 Vain muutama prosentti perimästämme on yhteistä Suomen itäisten sukukielten puhujien kanssa.6 Tämä kielen ja geenien alkuperän ero selittyy todennäköisesti väestöjen sekoittumisella historian aikana, jossa yksi kieli on syrjäyttänyt toiset, mutta geneettinen perintö heijastaa useampia alkuperäisryhmiä.9 Sen sijaan, että suomalaisten esivanhemmat olisivat saapuneet yhtenä aaltona idästä, väestöä on tullut Suomen alueelle useassa vaiheessa ja eri suunnista jääkauden väistymisen jälkeen.8 Myös yhteydet Baltiaan, erityisesti Viroon, näkyvät geneettisellä tasolla etenkin Lounais-Suomessa.10

Taulukko 1: Keskeisiä Geneettisiä Komponentteja Suomalaisten Perimässä

Komponentti	Arvioitu Saapumis-/Vaikutuskausi	Keskeisiä Markkereita (esim.)	Huomioita	Lähteet (esim.)
Eurooppalaiset Metsästäjä-Keräilijät	Mesoliittinen kausi	mtDNA: U5b; Y-DNA: I	Varhaisin väestökerrostuma	6
Varhaiset Eurooppalaiset Maanviljelijät	Neoliittinen kausi (rajoitetusti)	mtDNA: H, J, T, K	Vaikutus Länsi-Suomessa voimakkaampi	6
Arojen Paimentolaiset (Steppe)	Pronssikausi	Y-DNA: R1a, R1b	Laajempi eurooppalainen vaikutus, yhteys indoeurooppalaisiin kieliin	6
Siperialainen/Nganasan-sukuinen	n. 3500+ vuotta sitten	mtDNA: Z1, C4, D4; Y-DNA: N (N1c)	Saapui idästä/koillisesta, korkein osuus saamelaisilla, vaikutus myös suomalaisissa	6
Balttilainen	Rautakausi/Keskiaika+	Y-DNA: N (alalajit), autosomaalinen	Yhteydet Viroon, erityisesti Lounais-Suomessa	10

Huom: Tämä taulukko on yksinkertaistus monimutkaisesta ja jatkuvasti tarkentuvasta kuvasta. Haplogruppien ja komponenttien tarkka ajoitus ja reitit ovat aktiivisen tutkimuksen kohteena.

Yhteenvetona voidaan todeta, että suomalaisten geneettinen historia on monikerroksinen. Se sisältää sekä vanhoja eurooppalaisia että myöhemmin saapuneita siperialaisia ja balttilaisia vaikutteita. Väestön pitkäaikainen pieni koko ja suhteellinen eristyneisyys, yhdistettynä merkittävään itä-länsi -jakoon, ovat luoneet ainutlaatuisen geneettisen maiseman, jota tutkitaan aktiivisesti.

2. Katsaukset Suomalaiseen Tautiperintöön

Suomalainen tautiperintö (Finnish Disease Heritage, FDH) on käsite, joka viittaa noin 40 harvinaiseen, perinnölliseen sairauteen, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla maailmassa suhteessa väkilukuun.1 Nämä taudit ovat kuitenkin harvinaisia myös Suomessa, niiden ilmaantuvuuden vaihdellessa 1:10 000 – 1:100 000 välillä.4 FDH-taudit ovat tyypillisesti yhden geenin virheestä johtuvia (monogeenisiä) ja useimmiten peittyvästi periytyviä (autosomaalisia resessiivisiä), mikä tarkoittaa, että sairastuakseen henkilön on perittävä virheellinen geeni molemmilta oireettomilta kantajavanhemmiltaan.1 Tautiperintöön ei lasketa yleisiä kansansairauksia, kuten tyypin 2 diabetesta tai sydän- ja verisuonitauteja, vaikka perimällä voi olla vaikutusta myös niiden riskiin Suomessa.5

FDH:n taustalla on Suomen väestöhistoria: perustajavaikutukset ja geneettinen ajautuminen ovat rikastuttaneet tiettyjä tautia aiheuttavia mutaatioita väestöön.1 Mielenkiintoista on, että monet FDH-taudit johtuvat yhdestä tai muutamasta spesifisestä "valtamutaatiosta", jotka ovat yleistyneet Suomessa.1 Toisaalta jotkin muualla yleisemmät harvinaissairaudet, kuten kystinen fibroosi tai fenyyliketonuria, ovat Suomessa äärimmäisen harvinaisia tai puuttuvat kokonaan.4 Tämä osoittaa, että suomalaiset eivät ole yleisesti sairaampia, vaan heidän harvinaissairauksiensa kirjo on poikkeuksellinen.4

FDH-tautien tutkimus alkoi systemaattisesti 1960-70-luvuilla Reijo Norion ja hänen kollegoidensa työn myötä, hyödyntäen sukututkimusta ja kirkonkirjoja.1 Molekyyligenetiikan kehitys on sittemmin mahdollistanut lähes kaikkien FDH-tautien taustalla olevien geenien ja mutaatioiden tunnistamisen.18 Tutkimus on tuottanut merkittävää tietoa tautien mekanismeista ja mahdollistanut diagnostiikan ja hoitojen kehittämisen.1 Esimerkiksi AGU-tautiin ja retinoskiisiin on kehitteillä geeniterapiahoitoja.5

Tautiperinnön käsite ei ole staattinen. Uusia tauteja, jotka täyttävät FDH-kriteerit (yleisyys Suomessa, spesifi mutaatiotausta, vähintään 10 tapausta), tunnistetaan edelleen.1 Esimerkiksi viime vuosina listaan on lisätty aivojen paksu- eli paksypoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio.5 Lisäksi on tunnistettu sairauksia, jotka jakavat piirteitä FDH-tautien kanssa (esim. rikastunut variantti Suomessa), mutta joita esiintyy laajemmin myös muualla.1 Keskustelua käydään myös siitä, miten esimerkiksi lisääntynyt muuttoliike ja väestön sekoittuminen vaikuttavat tautiperinnön tulevaisuuteen.1 FDH-tutkimus on ollut tärkeää paitsi harvinaispotilaiden diagnostiikan ja hoidon kannalta, myös laajemmin: näiden monogeenisten tautien mekanismien selvittäminen voi avata näkökulmia yleisempien sairauksien biologiaan.1

Taulukko 2: Esimerkkejä Suomalaisen Tautiperinnön Sairauksista

Sairaus (Suomi/Englanti)	Geeni/OMIM (esim.)	Periytymistapa	Lyhyt Kuvaus	Lähteet (esim.)
Aspartyyliglukosaminuria (AGU)	AGA / OMIM 208400	AR	Lysosomaalinen kertymäsairaus, etenevä kehitysvammaisuus	5
Synnynnäinen nefroosi (CNF)	NPHS1 / OMIM 256300	AR	Munuaissairaus, runsas valkuaisvirtsaisuus vastasyntyneellä	5
Diastrofinen dysplasia (DTD)	SLC26A2 / OMIM 222600	AR	Lyhytkasvuisuus, nivelten ja rustojen kehityshäiriö	5
Etenevä myoklonusepilepsia, tyyppi 1 (EPM1A), Unverricht-Lundborgin tauti	CSTB / OMIM 254800	AR	Nuoruusiässä alkava vaikea epilepsia, myokloniat, ataksia	5
Rusto-hiushypoplasia (CHH)	RMRP / OMIM 250250	AR	Lyhytkasvuisuus, ohuet hiukset, immuunipuutos	5
Hyperornitinemia – silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma (HOGA)	OAT / OMIM 258870	AR	Aineenvaihduntasairaus, johtaa sokeutumiseen verkkokalvon rappeuman kautta	5
Polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia – sklerosoiva leukoenkefalopatia (PLO-SL), Nasu-Hakolan tauti	TREM2, DAP12 / OMIM 221770	AR	Aikuisiällä alkava luusto-oireilu ja etenevä dementia	5

AR = Autosomaalinen resessiivinen (peittyvä)

3. Viimeaikaiset Tutkimukset Suomalaisten Geneettisistä Erityispiirteistä (n. 2015–2025)

Viimeisen vuosikymmenen aikana suomalaisen genetiikan tutkimus on siirtynyt yhä enemmän suurten biopankkiaineistojen ja koko perimän kattavien analyysien aikakaudelle. Hyödyntäen Suomen ainutlaatuista väestörakennetta ja kattavia terveysrekistereitä, tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan lukuisia uusia geenivariantteja, jotka ovat yhteydessä sekä harvinaisiin että yleisiin sairauksiin. Erityisesti FinnGen-projekti on ollut tässä keskeisessä roolissa.3

Vuonna 2023 julkaistu FinnGen-hankkeen lippulaivatutkimus Nature-lehdessä analysoi yli 224 000 suomalaisen genomi- ja terveystietoja.3 Tutkimus tunnisti lähes 2500 genomista aluetta, jotka liittyivät yli 1900 sairauteen. Merkittävä osa näistä löydöksistä koski variantteja, jotka ovat joko rikastuneet Suomeen tai lähes uniikkeja suomalaisväestössä – satoja tällaisia variantteja tunnistettiin.3 Esimerkiksi tulehdukselliseen suolistosairauteen (IBD) ja muihin tulehdustiloihin altistava variantti TNRC18-geenissä löydettiin tätä kautta.3 Tutkimus korosti, miten Suomen kaltaisessa pullonkaulaväestössä voidaan löytää harvinaisia, mutta biologisesti merkittäviä variantteja, jotka avaavat uusia reittejä yleisten sairauksien mekanismien ymmärtämiseen.2

Jo tätä ennen, vuonna 2019, Nature-lehdessä raportoitiin tutkimus (viitattu lähteessä 2), jossa analysoitiin noin 20 000 suomalaisen eksomia (proteiineja koodaavia geenialueita). Tutkimus tunnisti 26 potentiaalisesti haitallista DNA-muutosta, jotka liittyivät sydän- ja verisuonitautien sekä aineenvaihduntasairauksien riskiin, kuten lihavuuteen, diabetekseen ja korkeisiin kolesterolitasoihin. Näistä varianteista 19 oli joko uniikkeja Suomessa tai yli 20 kertaa yleisempiä kuin muualla Euroopassa.2 Tämä jälleen osoitti, että suomalaisaineistosta voidaan löytää merkittäviä variantteja huomattavasti pienemmillä potilasmäärillä kuin geneettisesti hajanaisemmissa väestöissä.2

Tuoreemmat esimerkit (2024-2025) osoittavat tutkimuksen jatkuvan aktiivisena monilla rintamilla:

• Painoindeksin (BMI) geneettistä taustaa ja sen yhteyttä aikuisiän painonnousuun on tutkittu suomalaisessa kaksosaineistossa, osoittaen geneettisten tekijöiden vaikuttavan painonmuutokseen aikuisiässä ja olevan osittain yhteydessä nuoruusiän BMI:n genetiikkaan.24

• Lipidomiikan (rasva-aineenvaihdunnan tuotteiden) ja sairauksien (kuten tyypin 2 diabetes, sepelvaltimotauti) välisiä yhteyksiä on selvitetty GeneRISK- ja FINRISK-aineistoissa.25

• Harvinaisten varianttien roolia silmänpohjan ikärappeuman (AMD) synnyssä on tutkittu suomalaisessa aineistossa (FINBB), keskittyen erityisesti komplementtitekijä I:n (CFI) geeniin ja sen Suomessa rikastuneisiin variantteihin.26

• Leukanivelen kiputilojen (TMD) geneettisiä riskitekijöitä on kartoitettu kahdessa suuressa suomalaisessa väestöaineistossa (NFBC syntymäkohortit) GWAS-menetelmällä (genome-wide association study), viitaten hermoston kehitykseen (DNER) ja stressivasteeseen (ADCYAP1) liittyvien geenien mahdolliseen rooliin.27

Näiden tutkimusten mahdollistajana ovat olleet jatkuvasti kehittyvät dataresurssit. THL:n Biopankki ja muut suomalaiset biopankit tarjoavat laajoja aineistoja, joihin sisältyy GWAS-dataa (genotyypityssirut), koko genomin sekvenssidataa (WGS) ja eksomisekvenssidataa (WES) kymmeniltä tuhansilta näytteenantajilta.28 Erityisen tärkeää on ollut suomalaisväestöön perustuvan imputaatioreferenssipaneelin kehittäminen (perustuen tuhansien suomalaisten WGS-dataan), joka mahdollistaa genotyypitettyjen sirudatojen täydentämisen kattamaan miljoonia variantteja – mukaan lukien Suomessa rikastuneet harvinaiset variantit – huomattavasti tarkemmin kuin yleiseurooppalaisia paneeleita käyttäen.28 Tämä teknologinen edistysaskel on ollut monien uusien löydösten taustalla. Tutkimus ei keskity ainoastaan riskivariantteihin, vaan myös suojaavia variantteja ja kvantitatiivisiin ominaisuuksiin (kuten BMI, lipidit) vaikuttavia tekijöitä tunnistetaan aktiivisesti.2

4. Keskeisten Tutkimuslaitosten Julkaisut (FIMM, THL, Yliopistot)

Suomalaisen genetiikan tutkimuskenttä on vahvasti keskittynyt muutamiin avaininstituutioihin, jotka tekevät tiivistä yhteistyötä keskenään ja kansainvälisten kumppaneiden kanssa.

FIMM (Institute for Molecular Medicine Finland, Helsingin yliopisto): FIMM on Helsingin yliopiston yhteydessä toimiva kansainvälinen tutkimuslaitos, joka keskittyy ihmisen genomiikkaan ja yksilöllistettyyn lääketieteeseen.31 Se on ollut keskeinen toimija FinnGen-projektissa alusta alkaen, ja sen tutkijat, kuten Mark Daly ja Aarno Palotie, ovat olleet johtavissa rooleissa.2 FIMMin tutkimusryhmät kattavat laajan kirjon sairauksia, kuten syövät, sydän- ja verisuonitaudit, diabeteksen ja neurologiset sairaudet.31 Viimeaikaisia esimerkkejä FIMMin tutkimuksesta ovat Y-kromosomitutkimukset suomalaisten isälinjoista ja Baltian yhteyksistä 10, lipidomiikan hyödyntäminen sairausriskien tutkimisessa 25, sekä osallistuminen FDH-tutkimukseen.15 FIMMillä on myös laaja teknologiapalvelukeskus, joka tarjoaa mm. genotyypitys- ja sekvensointipalveluita.31 FIMMin julkaisutoiminta on aktiivista, esimerkkeinä julkaisut hematologisten syöpien immunogenomiikasta (Dufva et al. 2020), ZnT8-geenin roolista diabeteksessa (Dwivedi et al. 2019) ja yksilöllistetystä lääketieteestä akuutissa myelooisessa leukemiassa (Pemovska et al. 2013).31

THL (Terveyden ja hyvinvoinnin laitos): THL:llä on keskeinen rooli suomalaisessa genetiikkatutkimuksessa erityisesti THL Biopankin kautta.30 THL Biopankki hallinnoi laajoja, kansallisesti merkittäviä väestötutkimusaineistoja, kuten FINRISKI-tutkimukset (alkaen 1972), Terveys 2000/2011 ja FinTerveys 2017 -tutkimukset.29 Nämä aineistot sisältävät paitsi biologisia näytteitä (DNA, seerumi, plasma), myös erittäin kattavaa tietoa osallistujien elintavoista, terveydentilasta ja altisteista vuosikymmenten ajalta kyselyiden, haastattelujen ja kliinisten mittausten kautta.29 THL Biopankki on toimittanut merkittävän osan FinnGen-projektin näytteistä ja niihin liittyvästä datasta, mukaan lukien vanhemmat ("legacy") genotyypitystiedot.28 THL:ssä tehdään myös omaa geneettistä tutkimusta, esimerkiksi psykiatristen sairauksien 29 ja diabeteksen genetiikasta.29 Lisäksi THL on kehittänyt P5-tutkimushankkeen, jossa selvitetään geneettisen riskitiedon hyödyntämistä ja sen vaikutuksia kansantautien (sepelvaltimotauti, tyypin 2 diabetes, laskimotukos) ehkäisyssä.33 THL Biopankki tarjoaa tutkijoille pääsyn laajoihin genomiaineistoihin (GWAS, WGS, WES) ja ylläpitää Suomen väestölle optimoitua imputaatioreferenssipaneelia.29

Yliopistot: Suomen yliopistot (erityisesti Helsinki, Oulu, Turku, Itä-Suomi, Tampere) ovat luonnollisesti genetiikan tutkimuksen ja koulutuksen ytimessä. Helsingin yliopisto isännöi FIMMiä ja on vahvasti mukana FinnGenissä ja monissa muissa hankkeissa.3 Oulun yliopistossa on vahvaa osaamista esimerkiksi FDH-tutkimuksessa 15 ja tuki- ja liikuntaelinsairauksien genetiikassa.27 Itä-Suomen yliopiston tutkijat ovat osallistuneet kansainvälisiin tutkimuksiin suomalaisten geneettisestä erityislaatuisuudesta.34 Yliopistojen lääketieteelliset tiedekunnat ja biotieteiden laitokset tuottavat jatkuvasti uutta tutkimustietoa ja kouluttavat alan asiantuntijoita.

Tämä tiivis yhteistyöverkosto, jossa yhdistyvät kansalliset rekisterit, biopankit, väestötutkimukset, yliopistollinen perustutkimus ja kansainväliset kumppanuudet (kuten FinnGenin julkinen-yksityinen malli 3), on Suomen genetiikkatutkimuksen suuren menestyksen taustalla. Fingenious-palvelu toimii keskitettynä pisteenä suomalaisten biopankkien aineistoihin pääsylle.21

5. Yleistajuiset Artikkelit Suomalaisesta Genetiikasta

Suomalaisten geneettinen erityislaatuisuus, tautiperintö ja alkuperä ovat herättäneet laajaa kiinnostusta myös tiedeyhteisön ulkopuolella. Useat suomalaiset mediat ja julkaisut ovat käsitelleet aihetta yleistajuisesti.

Tieteelliset aikakauslehdet, kuten Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, julkaisevat säännöllisesti katsausartikkeleita ja pääkirjoituksia, jotka tiivistävät tutkimustietoa lääkäreille ja muille terveydenhuollon ammattilaisille, mutta ovat usein myös laajemmalle yleisölle informatiivisia. Esimerkkejä ovat artikkelit suomalaisten geneettisistä juurista 8, tautiperinnöstä 18 ja sen mahdollisesta muuttumisesta 19, sekä laajempi katsaus perimän alkuperästä muinais-DNA-löydösten valossa.6 Myös Tieteessä Tapahtuu -lehti on julkaissut artikkeleita aiheesta.36

Suositut tiedelehdet, kuten Tiede, ovat käsitelleet suomalaista genetiikkaa laajasti. Esimerkiksi vuonna 2015 julkaistu artikkeli "Suomessa asuu kaksi kansaa: itäinen ja läntinen" (viitattu lähteissä 7) sai paljon huomiota ja käsitteli geneettisiä, terveydellisiä ja sosioekonomisia eroja Itä- ja Länsi-Suomen välillä. Muita Tiede-lehden artikkeleita on mainittu lähteissä.49

Valtakunnalliset sanomalehdet, erityisesti Helsingin Sanomat (HS) Tiede-osiossaan, uutisoivat säännöllisesti uusista tutkimustuloksista. Esimerkiksi artikkeli "Meissä virtaa monen väen verta" (HS 4.4.2021, mainittu lähteissä 39) käsitteli suomalaisten monimuotoista alkuperää. Muita HS:n ja muiden lehtien (kuten Uusi Suomi, Iltalehti, Ilta-Sanomat, Mediuutiset) artikkeleita FinnGen-projektista ja muista geneettisistä löydöksistä mainitaan lähteissä.34

Myös Yleisradio (YLE) on tuottanut sisältöä suomalaisesta genetiikasta radioon ja verkkoon.39 Lisäksi tutkijat itse osallistuvat aktiivisesti tiedeviestintään esimerkiksi blogikirjoituksilla (kuten Elina Salmelan blogi 52) ja esiintymisillä yleisötapahtumissa (kuten Tiedekulma 52).

Yleistajuinen viestintä on tärkeää, mutta se voi myös yksinkertaistaa monimutkaisia asioita. Esimerkiksi uutisointi siitä, että "suomalaiset eivät ole geneettisesti eurooppalaisia" 34 vaati tarkennusta siitä, että kyse on geneettisten varianttien taajuuseroista ja analyyttisesta jaottelusta, ei siitä, etteivätkö suomalaisten geenijuuret olisi pääosin Euroopassa tai etteivätkö suomalaiset olisi kulttuurisesti ja maantieteellisesti eurooppalaisia.54 Samoin keskustelu julkisesta luottamuksesta geenitutkimukseen ja biopankkitoimintaan on tärkeää, jotta toiminta pysyy läpinäkyvänä ja eettisesti kestävänä.61

6. Vertailututkimukset: Suomi vs. Muu Eurooppa

Suomalaisten geneettistä rakennetta ymmärretään parhaiten vertaamalla sitä muihin väestöihin, erityisesti eurooppalaisiin naapureihin. Nämä vertailut ovat paljastaneet sekä yhtäläisyyksiä että merkittäviä eroja.

Kuten aiemmin mainittiin, suomalaiset eroavat geneettisesti useimmista muista eurooppalaisista väestöistä.2 Tämä ero on erityisen selvä tarkasteltaessa proteiineja koodaavia geenialueita (eksomi) 2 tai koko perimän kattavia SNP-aineistoja (single nucleotide polymorphism).54 Ero johtuu pääasiassa väestöhistoriallisista syistä (isolaatio, pullonkaulat, ajautuminen), jotka ovat johtaneet tiettyjen geenivarianttien taajuuksien muuttumiseen Suomessa verrattuna muuhun Eurooppaan.54 Monet Suomessa rikastuneet tai uniikit variantit liittyvät sairauksiin, mutta myös normaaliin vaihteluun.2 Esimerkiksi eräässä tutkimuksessa 26 sydän- ja aineenvaihduntasairauksiin liittyvästä variantista 19 oli uniikkeja tai yli 20 kertaa yleisempiä Suomessa.2 Tämä geneettinen eristyneisyys on linjassa Suomen maantieteellisen sijainnin ja suomen kielen (uralilainen) erillisyyden kanssa.62

Toisaalta suomalaiset eivät ole täysin erillinen saareke. Geneettiset analyysit osoittavat selviä yhteyksiä naapurikansoihin. Erityisesti Lounais-Suomen väestöllä on huomattavaa geneettistä samankaltaisuutta virolaisten kanssa, mikä tukee käsitystä merkittävistä muuttoliikkeistä tai kontakteista Baltian yli.10 Tämä yhteys näkyy erityisesti Y-kromosomin isälinjoissa, mutta myös koko perimän tasolla.10 Äitilinjoiltaan (mtDNA) suomalaiset ovat pääosin länsieurooppalaista alkuperää, kuten useimmat muutkin eurooppalaiset.8 Isälinjoissa (Y-kromosomi) näkyy monimutkaisempi kuva, jossa on sekä läntistä (esim. haplogruppi I) että itäistä/koillista (esim. haplogruppi N) vaikutusta.7

Geneettinen etäisyys muihin eurooppalaisiin ei ole kuitenkaan tasainen koko Suomessa. Itä- ja länsisuomalaisten välinen geneettinen ero on huomattavan suuri, jopa suurempi kuin monien eurooppalaisten kansojen välinen ero.6 Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi lounais-suomalainen voi olla geneettisesti lähempänä virolaista kuin koillis-suomalaista.10

Globaalissa mittakaavassa suomalaiset kuitenkin asettuvat selvästi eurooppalaisten joukkoon verrattuna esimerkiksi afrikkalaisiin tai aasialaisiin väestöihin.54 Geneettinen erityislaatuisuus on siis ennen kaikkea eurooppalaisen vaihtelun sisäinen ilmiö, joka johtuu paikallisesta väestöhistoriasta. Suurten kansainvälisten hankkeiden, kuten FinnGenin, meta-analyysit, joissa verrataan suomalaislöydöksiä esimerkiksi Viron ja Iso-Britannian biopankkiaineistoihin, auttavat asettamaan suomalaiset löydökset laajempaan eurooppalaiseen kontekstiin.23

7. Muinais-DNA-tutkimukset Suomalaisten Alkuperästä

Muinais-DNA (aDNA) -tutkimukset ovat mullistaneet käsitykset Euroopan, ja myös Suomen, väestöhistoriasta viimeisen vuosikymmenen aikana. Analysoimalla geneettistä materiaalia tuhansia vuosia vanhoista ihmisjäänteistä tutkijat ovat voineet jäljittää muinaisia muuttoliikkeitä ja väestöjen sekoittumista ennennäkemättömällä tarkkuudella.

Keskeinen Suomen ja Koillis-Euroopan väestöhistoriaa koskeva aDNA-löydös on ollut merkittävän siperialaisperäisen geneettisen komponentin tunnistaminen ja ajoittaminen.11 Tutkimukset, jotka perustuvat mm. Kuolan niemimaalta löydettyihin noin 3500 vuotta vanhoihin jäänteisiin (Bolshoy Oleni Ostrov) ja Etelä-Pohjanmaalta Levänluhdan rautakautiseen (n. 300–800 jaa.) vesikalmistoon, osoittavat, että tämä siperialainen (nykyisiin nganasaneihin parhaiten vertautuva) perimä saapui Fennoskandian alueelle viimeistään pronssikaudella.11 Tämä komponentti levisi myöhemmin Suomeen ja on nykyään korkeimmillaan saamelaisväestössä, mutta sitä esiintyy myös suomalaisissa.11 Kuolan niemimaan varhaisista näytteistä tunnistettiin myös Y-haplogruppi N1c, joka on yleinen nykyisissä uralilaisia kieliä puhuvissa väestöissä, mukaan lukien suomalaiset ja saamelaiset – tämä on sen varhaisin tunnettu esiintymä alueella.13

Toinen merkittävä aDNA-tulos liittyy saamelaisten historiaan Suomessa. Levänluhdan rautakautiset yksilöt osoittautuivat geneettisesti läheisemmiksi nykysaamelaisille kuin nykysuomalaisille.11 Tämä tukee vahvasti kielitieteellisiä ja arkeologisia viitteitä siitä, että saamelaiskieliä ja saamelaisväestöä on historiallisesti esiintynyt huomattavasti nykyistä etelämpänä Suomessa.13 Geneettinen jatkuvuus Levänluhdan ja nykysaamelaisten välillä viittaa siihen, että väestörakenne Etelä- ja Keski-Suomessa on muuttunut merkittävästi rautakauden jälkeen, todennäköisesti suomenkielisen väestön levittäytyessä ja osin sekoittuessa aiempaan väestöön.13

Muinais-DNA-tutkimukset ovat myös auttaneet hahmottamaan laajempaa kuvaa Suomen asuttamisesta. Suomen alueelle on saapunut väestöä useista suunnista eri aikoina: varhaiset metsästäjä-keräilijät jääkauden jälkeen, maanviljelyyn liittyviä vaikutteita etelästä ja lännestä, sekä siperialaisia vaikutteita idästä/koillisesta.6 Nykysuomalaisten perimä on tulosta näiden eri väestökerrostumien monimutkaisesta sekoittumisesta ja myöhemmästä paikallisesta kehityksestä (isolaatio, ajautuminen).6 Muinais-DNA-tutkimus jatkuu aktiivisena, ja uudet löydökset tarkentavat jatkuvasti kuvaa Suomen ja sen naapurialueiden väestöhistoriasta.6

Yhteenveto

Suomalaisen genetiikan tutkimus tarjoaa kiehtovan kuvan väestöhistoriasta, sairauksien geneettisestä taustasta ja ihmisen perimän monimuotoisuudesta. Suomen väestön ainutlaatuiset piirteet – perustajavaikutukset, pullonkaulat, isolaatio ja merkittävä itä-länsi -rakenne – ovat tehneet siitä poikkeuksellisen arvokkaan kohteen geneettiselle tutkimukselle. Tämä on johtanut paitsi kymmenien suomalaiseen tautiperintöön kuuluvien harvinaissairauksien geenitaustan selvittämiseen, myös merkittäviin löydöksiin yleisempien sairauksien geneettisistä riskitekijöistä, erityisesti suurten biopankkihankkeiden kuten FinnGenin avulla.

Tutkimus on osoittanut, että suomalaisten geneettiset juuret ovat pääosin Länsi-Euroopassa, mutta perimässä näkyy myös selviä itäisiä/siperialaisia ja balttilaisia vaikutteita. Muinais-DNA-tutkimukset ovat valaisseet näiden vaikutteiden ajoitusta ja reittejä sekä vahvistaneet käsityksiä väestöjen muinaisista liikkeistä Suomen alueella, kuten saamelaisten aiemmasta eteläisemmästä levinneisyydestä.

Jatkuvasti kehittyvät teknologiat ja kasvavat aineistot lupaavat yhä tarkempaa tietoa suomalaisten perimästä ja sen yhteyksistä terveyteen ja sairauksiin. Tutkimustiedon hyödyntäminen sairauksien ehkäisyssä, diagnostiikassa ja hoidossa on keskeinen tavoite, joka edellyttää tiivistä yhteistyötä tutkijoiden, terveydenhuollon, päättäjien ja kansalaisten välillä. Suomalaisen genetiikan tutkimus ei ainoastaan valota Suomen historiaa, vaan tuottaa tietoa, josta on hyötyä globaalisti lääketieteen ja ihmisen biologian ymmärtämisessä.

Lähdeartikkelit

1. The Finnish genetic heritage in 2022 – from diagnosis to ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9637267/

2. Finnish people's unique genetic makeup offers clues to disease - WashU Medicine, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://medicine.washu.edu/news/finnish-peoples-unique-genetic-makeup-offers-clues-to-disease/

3. The power of a genetic isolate: Hundreds of novel genetic ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.broadinstitute.org/news/power-genetic-isolate-hundreds-novel-genetic-discoveries-finngen-study

4. (PDF) The Finnish disease heritage - ResearchGate, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.researchgate.net/publication/279438333_The_Finnish_disease_heritage

5. Suomalainen tautiperintö | Tukiliitto, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/tietoa/suomalainen-tautiperinto/

6. www.duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo17794.pdf

7. hoay.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://hoay.fi/wp-content/uploads/2019/10/Suo-kuokka-ja-genetiikka-Suomen-kaksi-kansaa.pdf

8. Idästä vai lännestä? Suomalaisten geneettiset sukujuuret - Duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/duo95417

9. Geenit ja kieli - Kielikello, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://kielikello.fi/geenit-ja-kieli/

10. Tracing Finland's founders: Genetic research uncovers new insights ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.helsinki.fi/en/news/life-sciences/tracing-finlands-founders-genetic-research-uncovers-new-insights

11. Genetic studies on Sami - Wikipedia, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_studies_on_Sami

12. en.wikipedia.org, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_studies_on_Sami#:~:text=Genetic%20material%20from%20remains%20associated,later%20spreading%20also%20to%20Finland.

13. Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6258758/

14. First ancient DNA from mainland Finland reveals origins of Siberian ancestry in region, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.sciencedaily.com/releases/2018/11/181127092535.htm

15. The Finnish genetic heritage in 2022 – from diagnosis to translational research | Disease Models & Mechanisms - Company of Biologists journals, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://journals.biologists.com/dmm/article-abstract/15/10/dmm049490/278566/The-Finnish-genetic-heritage-in-2022-from

16. The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research - PubMed, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36285626/

17. Mistä suomalaisten perimä on peräisin? - Duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/duo17794

18. Suomalainen tautiperintö - Duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/duo99114

19. Tiede - Lääkärilehti, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/?category[0]=1033&category[1]=1041&page=77

20. Suomalaisen tautiperinnön hakukone - Terveyskylä, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.terveyskyla.fi/genetiikkajaharvinaiset/tautiryhmat/suomalainen-tautiperinto/suomalaisen-tautiperinnon-hakukone

21. Access results | FinnGen, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/en/access_results

22. For Researchers - FinnGen, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/en/node/2635

23. (PDF) FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.researchgate.net/publication/367250228_FinnGen_provides_genetic_insights_from_a_well-phenotyped_isolated_population

24. Genetic contributions to body mass index over adolescence and its associations with adult weight gain: a 25-year follow-up study of Finnish twins - PubMed, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39567637/

25. Examining the link between 179 lipid species and 7 diseases using genetic predictors - PMC, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11995710/

26. role of complement factor I rare genetic variants in age related macular degeneration in Finland - Oxford Academic, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://academic.oup.com/hmg/article/34/3/218/7907879

27. Genome‐Wide Association Study of Temporomandibular Disorder‐Related Pain in Finnish Populations - PMC, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11740273/

28. Genetic data - FinnGen, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/en/genetic_data

29. Data resources and services - THL, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://thl.fi/research-and-development/thl-biobank/for-researchers/data-resources-and-services

30. Annual Report 2020 - THL Biobank, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://thl.fi/en/research-and-development/thl-biobank/about-thl-biobank/annual-reports/annual-report-2020

31. Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) – EATRIS, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://eatris.eu/institutes/institute-for-molecular-medicine-finland-fimm/

32. CSC: Combining genetic data with data from health registers enhances the research of disease prevention | Science|Business, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://sciencebusiness.net/network-updates/csc-combining-genetic-data-data-health-registers-enhances-research-disease

33. The P5 Study - Genetic information for health support - THL, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://thl.fi/en/research-and-development/research-and-projects/the-p5.fi-study-genetic-information-for-health-support

34. Tutkimustulos: suomalaiset eivät ole perimältään eurooppalaisia [Arkisto] - Suku Forum, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://suku.genealogia.fi/archive/index.php/t-36045.html

35. Sample associated data from public Finnish biobanks - Fingenious, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://site.fingenious.fi/phenotypic-and-genome-data/

36. Jälleen suomalaisten juurilla - Journal.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://journal.fi/tt/article/download/305/272/

37. Jälleen suomalaisten juurilla - pdf - Journal.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://journal.fi/tt/article/view/305/272

38. Tieteessä tapahtuu -lehden luetuimmat verkkoartikkelit vuonna 2021 | tsv.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://tsv.fi/fi/uutiset/tieteessa-tapahtuu-lehden-luetuimmat-verkkoartikkelit-vuonna-2021

39. Ihmisen ja ihmisryhmien perimän kartoitus - Aarne Hagman, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://aarnehagman.fi/ihmisen-ja-ihmisryhmien-periman-kartoitus/

40. Pitkä historia - hidas muutos: Länsi-Suomalaiset terveempiä kuin Itä-Suomalaiset, päivitys 4.12.2015 - Ollin tuumailut, avattu huhtikuuta 26, 2025, http://ollintuumailut.blogspot.com/2015/11/pitka-historia-hidas-muutos-lansi.html

41. marraskuuta 2015 - Ollin tuumailut, avattu huhtikuuta 26, 2025, http://ollintuumailut.blogspot.com/2015/11/

42. kaikki vapaudesta | BEDLAN, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://bedlan.net/wp-content/uploads/2024/03/Tieteen-paivat-Kaikki-vapaudesta-2016.pdf

43. 12.8.2023 Pähkinäsaaren rauhansopimuksen solmimisesta tasan 700 vuotta, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.karjalanliitto.fi/karjalan-liitto/jasenyhteisot/pitajaseurat/jaaski-seura-ry/jaaski-seuran-uutisia/12.8.2023-pahkinasaaren-rauhansopimuksen-solmimisesta-tasan-700-vuotta.html

44. www.humak.fi Kaukana, mutta silti kotona- - Theseus, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.theseus.fi/bitstream/10024/170145/3/Aunola_Vera_2019.pdf

45. Tietäjiä, taikojia, hautausmaita: Taikuus Suomessa 1700-luvun jälkipuoliskolla - JYX, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://jyx.jyu.fi/bitstream/handle/123456789/48290/978-951-39-6466-5_vaitos20160116.pdf?sequence=1&isAllowed=y

46. niin &näin - netn.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://netn.fi/wp-content/uploads/2017/12/netn-153.pdf

47. SOTE-SOPAN KEITTOKIRJA – SOTE-UUDISTUKSEN TAUSTATEKIJÄT JA KÄÄNNEKOHDAT - Kunnallisalan kehittämissäätiö, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://kaks.fi/wp-content/uploads/2021/09/45_sote-sopan-keittokirja.pdf

48. NÄIN TEHDÄÄN SAUMATON SOTE -KAINUUN HILJAINEN TIETO 2003–2017 - Kunnallisalan kehittämissäätiö, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://kaks.fi/wp-content/uploads/2017/12/nain-tehdaan_saumaton_sote_kainuun_hiljainen_tieto_2003-2017.pdf

49. Käyttäytymisgenetiikka – puolesta ja vastaan - Suomen tiedetoimittajain liitto, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.tiedetoimittajat.fi/tiedetoimittaja/kayttaytymisgenetiikka-puolesta-ja-vastaan/

50. Narratiivi – Sisällöntuotantoa – huolellisesti, ammattitaidolla ja selkeästi., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://narratiivi.fi/

51. Geenihoito — eli geeniterapia - Open OnEdu, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://open.onedu.fi/zine/28/article-10511

52. Interviews in the media and other popularisation of science - Elina Salmela, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://elinasalmela.fi/cv/popular/

53. Historia 5- Ruotsin Itämaasta Suomeksi 2 op (valinnainen) - Peda.net, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://peda.net/id/0f9a62d

54. Geenitutkijat eivät yllättyneet: suomalaiset poikkeavat geneettisesti ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://elinasalmela.fi/blogi/2016/08/21/geenitutkijat-eivat-yllattyneet/

55. FinnGen mediassa, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/fi/finngen_mediassa

56. SUURI NOBEL-‐KESKUSTELU, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.tsv.fi/sites/tsv.fi/files/media/Suuri%20Nobel-keskustelu.pdf

57. MITÄ ON KOKO KANSALLE TEHTY TIEDEVIESTINTÄ? - Theseus, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.theseus.fi/bitstream/10024/140239/1/haikio_oona.pdf

58. Suuri Nobel-keskustelu - Suomalaisten Kemistien Seura, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://suomalaistenkemistienseura.fi/suuri-nobel-keskustelu/

59. Suora lähetys | Tiedekulma | Helsingin yliopisto - Helsinki.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.helsinki.fi/fi/tiedekulma/suora-lahetys

60. Study: Europeans can be divided into Finns and non-Finns - Helsinki Times, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.helsinkitimes.fi/finland/finland-news/domestic/14178-study-europeans-can-be-divided-into-finns-and-non-finns.html

61. Sinisilmäiset suomalaiset geenitutkimuksen kohteena - Ilmiö, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://ilmiomedia.fi/artikkelit/sinisilmaiset-suomalaiset-geenitutkimuksen-kohteena/

62. Not So Close Neighbors: The Genetically Isolated People of Finland - 23andMe Blog, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://blog.23andme.com/articles/not-so-close-neighbors-the-genetically-isolated-people-of-finland

63. Finns - Wikipedia, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Finns