Suomen väestö tarjoaa ainutlaatuisen resurssin geneettiselle tutkimukselle johtuen sen erityislaatuisesta väestöhistoriasta, johon kuuluvat perustajavaikutukset, geneettinen ajautuminen ja isolaatio.1 Tämä historia on muokannut suomalaisten perimää tavalla, joka eroaa muista Euroopan väestöistä, rikastuttaen tiettyjä harvinaisia geenimuotoja ja samalla vähentäen joidenkin muiden yleisyyttä.1 Viime vuosikymmeninä, erityisesti suurten biopankkihankkeiden kuten FinnGenin myötä, suomalaisen genetiikan tutkimus on edennyt harppauksin.3 Tämä katsaus kokoaa yhteen keskeisiä löydöksiä ja resursseja suomalaisen populaatiogenetiikan, tautiperinnön ja väestöhistorian aloilta, perustuen tieteellisiin artikkeleihin, katsauksiin ja yleistajuisiin julkaisuihin.
1. Perustutkimus Suomalaisesta Populaatiogenetiikasta ja Historiasta
Suomalaista väestöä on pitkään pidetty geneettisenä isolaattina, jonka perimää ovat muokanneet historialliset tapahtumat kuten suhteellisen pienen perustajaväestön asettuminen laajalle alueelle, ajoittaiset väestön pullonkaulat (esim. nälänhätien tai tautiepidemioiden seurauksena) ja sitä seurannut geneettinen ajautuminen.1 Nämä prosessit ovat johtaneet siihen, että tietyt, muualla harvinaiset geenivariantit ovat rikastuneet Suomessa, kun taas toiset ovat hävinneet.1 Tämä tekee Suomesta erityisen arvokkaan paikan sellaisten geenivarianttien tunnistamiseen, joilla on merkittävä vaikutus terveyteen.2 Varhaiset tutkimukset hyödynsivät laajasti Suomen poikkeuksellisen kattavia kirkonkirjoja ja muita väestörekistereitä, jotka ulottuvat jopa 1600-luvulle asti, mahdollistaen sukupuiden ja tautien periytymisen jäljittämisen tarkasti.1
Vaikka isolaattiluonne on keskeinen piirre, kuva suomalaisten geneettisestä rakenteesta on monimutkaistunut. Tutkimukset ovat osoittaneet, että Suomen sisällä on merkittävää geneettistä eriytymistä, erityisesti itä- ja länsisuomalaisten välillä.6 Tämä itä-länsiero on geneettisesti jopa suurempi kuin monien Keski-Euroopan väestöjen, kuten saksalaisten ja ranskalaisten, välinen ero.6 Eron uskotaan johtuvan paljolti Suomen asutushistoriasta, erityisesti Itä-Suomen myöhäisemmästä ja harvemmasta asutuksesta 1500-luvulta alkaen, mikä johti toistuviin perustajavaikutuksiin ja voimakkaaseen geneettiseen ajautumiseen pienissä, eristyneissä kylissä.6 Geneettiset analyysit viittaavat siihen, että väkiluvun kasvu alkoi Länsi-Suomessa jo 800–1100-luvuilla, kun taas Itä-Suomessa vasta 1200–1500-luvulta lähtien.6 Tämä sisäinen rakenne on yhtä tärkeä tekijä suomalaisen genetiikan ymmärtämisessä kuin väestön yleinen isolaatio muista eurooppalaisista.
Suomalaisten alkuperästä on käyty pitkään keskustelua, ja varhaisemmat teoriat ovat väistyneet uusien, koko perimän laajuisten analyysien ja muinais-DNA-tutkimusten tieltä. Mitokondrio-DNA:n (äitilinjan) perusteella suomalaisten perimä on pääosin länsieurooppalaista, kun taas Y-kromosomin (isälinjan) analyysit osoittavat sekä läntistä että itäistä vaikutusta.8 Uudemmat tutkimukset vahvistavat, että valtaosa nykysuomalaisten perimästä on läntistä alkuperää, vaikka suomen kieli kuuluukin uralilaiseen kielikuntaan, jolla on itäiset juuret.6 Vain muutama prosentti perimästämme on yhteistä Suomen itäisten sukukielten puhujien kanssa.6 Tämä kielen ja geenien alkuperän ero selittyy todennäköisesti väestöjen sekoittumisella historian aikana, jossa yksi kieli on syrjäyttänyt toiset, mutta geneettinen perintö heijastaa useampia alkuperäisryhmiä.9 Sen sijaan, että suomalaisten esivanhemmat olisivat saapuneet yhtenä aaltona idästä, väestöä on tullut Suomen alueelle useassa vaiheessa ja eri suunnista jääkauden väistymisen jälkeen.8 Myös yhteydet Baltiaan, erityisesti Viroon, näkyvät geneettisellä tasolla etenkin Lounais-Suomessa.10
Taulukko 1: Keskeisiä Geneettisiä Komponentteja Suomalaisten Perimässä
Huom: Tämä taulukko on yksinkertaistus monimutkaisesta ja jatkuvasti tarkentuvasta kuvasta. Haplogruppien ja komponenttien tarkka ajoitus ja reitit ovat aktiivisen tutkimuksen kohteena.
Yhteenvetona voidaan todeta, että suomalaisten geneettinen historia on monikerroksinen. Se sisältää sekä vanhoja eurooppalaisia että myöhemmin saapuneita siperialaisia ja balttilaisia vaikutteita. Väestön pitkäaikainen pieni koko ja suhteellinen eristyneisyys, yhdistettynä merkittävään itä-länsi -jakoon, ovat luoneet ainutlaatuisen geneettisen maiseman, jota tutkitaan aktiivisesti.
2. Katsaukset Suomalaiseen Tautiperintöön
Suomalainen tautiperintö (Finnish Disease Heritage, FDH) on käsite, joka viittaa noin 40 harvinaiseen, perinnölliseen sairauteen, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla maailmassa suhteessa väkilukuun.1 Nämä taudit ovat kuitenkin harvinaisia myös Suomessa, niiden ilmaantuvuuden vaihdellessa 1:10 000 – 1:100 000 välillä.4 FDH-taudit ovat tyypillisesti yhden geenin virheestä johtuvia (monogeenisiä) ja useimmiten peittyvästi periytyviä (autosomaalisia resessiivisiä), mikä tarkoittaa, että sairastuakseen henkilön on perittävä virheellinen geeni molemmilta oireettomilta kantajavanhemmiltaan.1 Tautiperintöön ei lasketa yleisiä kansansairauksia, kuten tyypin 2 diabetesta tai sydän- ja verisuonitauteja, vaikka perimällä voi olla vaikutusta myös niiden riskiin Suomessa.5
FDH:n taustalla on Suomen väestöhistoria: perustajavaikutukset ja geneettinen ajautuminen ovat rikastuttaneet tiettyjä tautia aiheuttavia mutaatioita väestöön.1 Mielenkiintoista on, että monet FDH-taudit johtuvat yhdestä tai muutamasta spesifisestä "valtamutaatiosta", jotka ovat yleistyneet Suomessa.1 Toisaalta jotkin muualla yleisemmät harvinaissairaudet, kuten kystinen fibroosi tai fenyyliketonuria, ovat Suomessa äärimmäisen harvinaisia tai puuttuvat kokonaan.4 Tämä osoittaa, että suomalaiset eivät ole yleisesti sairaampia, vaan heidän harvinaissairauksiensa kirjo on poikkeuksellinen.4
FDH-tautien tutkimus alkoi systemaattisesti 1960-70-luvuilla Reijo Norion ja hänen kollegoidensa työn myötä, hyödyntäen sukututkimusta ja kirkonkirjoja.1 Molekyyligenetiikan kehitys on sittemmin mahdollistanut lähes kaikkien FDH-tautien taustalla olevien geenien ja mutaatioiden tunnistamisen.18 Tutkimus on tuottanut merkittävää tietoa tautien mekanismeista ja mahdollistanut diagnostiikan ja hoitojen kehittämisen.1 Esimerkiksi AGU-tautiin ja retinoskiisiin on kehitteillä geeniterapiahoitoja.5
Tautiperinnön käsite ei ole staattinen. Uusia tauteja, jotka täyttävät FDH-kriteerit (yleisyys Suomessa, spesifi mutaatiotausta, vähintään 10 tapausta), tunnistetaan edelleen.1 Esimerkiksi viime vuosina listaan on lisätty aivojen paksu- eli paksypoimuisuutta aiheuttava CRADD-geenin mutaatio.5 Lisäksi on tunnistettu sairauksia, jotka jakavat piirteitä FDH-tautien kanssa (esim. rikastunut variantti Suomessa), mutta joita esiintyy laajemmin myös muualla.1 Keskustelua käydään myös siitä, miten esimerkiksi lisääntynyt muuttoliike ja väestön sekoittuminen vaikuttavat tautiperinnön tulevaisuuteen.1 FDH-tutkimus on ollut tärkeää paitsi harvinaispotilaiden diagnostiikan ja hoidon kannalta, myös laajemmin: näiden monogeenisten tautien mekanismien selvittäminen voi avata näkökulmia yleisempien sairauksien biologiaan.1
Taulukko 2: Esimerkkejä Suomalaisen Tautiperinnön Sairauksista
AR = Autosomaalinen resessiivinen (peittyvä)
3. Viimeaikaiset Tutkimukset Suomalaisten Geneettisistä Erityispiirteistä (n. 2015–2025)
Viimeisen vuosikymmenen aikana suomalaisen genetiikan tutkimus on siirtynyt yhä enemmän suurten biopankkiaineistojen ja koko perimän kattavien analyysien aikakaudelle. Hyödyntäen Suomen ainutlaatuista väestörakennetta ja kattavia terveysrekistereitä, tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan lukuisia uusia geenivariantteja, jotka ovat yhteydessä sekä harvinaisiin että yleisiin sairauksiin. Erityisesti FinnGen-projekti on ollut tässä keskeisessä roolissa.3
Vuonna 2023 julkaistu FinnGen-hankkeen lippulaivatutkimus Nature-lehdessä analysoi yli 224 000 suomalaisen genomi- ja terveystietoja.3 Tutkimus tunnisti lähes 2500 genomista aluetta, jotka liittyivät yli 1900 sairauteen. Merkittävä osa näistä löydöksistä koski variantteja, jotka ovat joko rikastuneet Suomeen tai lähes uniikkeja suomalaisväestössä – satoja tällaisia variantteja tunnistettiin.3 Esimerkiksi tulehdukselliseen suolistosairauteen (IBD) ja muihin tulehdustiloihin altistava variantti TNRC18-geenissä löydettiin tätä kautta.3 Tutkimus korosti, miten Suomen kaltaisessa pullonkaulaväestössä voidaan löytää harvinaisia, mutta biologisesti merkittäviä variantteja, jotka avaavat uusia reittejä yleisten sairauksien mekanismien ymmärtämiseen.2
Jo tätä ennen, vuonna 2019, Nature-lehdessä raportoitiin tutkimus (viitattu lähteessä 2), jossa analysoitiin noin 20 000 suomalaisen eksomia (proteiineja koodaavia geenialueita). Tutkimus tunnisti 26 potentiaalisesti haitallista DNA-muutosta, jotka liittyivät sydän- ja verisuonitautien sekä aineenvaihduntasairauksien riskiin, kuten lihavuuteen, diabetekseen ja korkeisiin kolesterolitasoihin. Näistä varianteista 19 oli joko uniikkeja Suomessa tai yli 20 kertaa yleisempiä kuin muualla Euroopassa.2 Tämä jälleen osoitti, että suomalaisaineistosta voidaan löytää merkittäviä variantteja huomattavasti pienemmillä potilasmäärillä kuin geneettisesti hajanaisemmissa väestöissä.2
Tuoreemmat esimerkit (2024-2025) osoittavat tutkimuksen jatkuvan aktiivisena monilla rintamilla:
Painoindeksin (BMI) geneettistä taustaa ja sen yhteyttä aikuisiän painonnousuun on tutkittu suomalaisessa kaksosaineistossa, osoittaen geneettisten tekijöiden vaikuttavan painonmuutokseen aikuisiässä ja olevan osittain yhteydessä nuoruusiän BMI:n genetiikkaan.24
Lipidomiikan (rasva-aineenvaihdunnan tuotteiden) ja sairauksien (kuten tyypin 2 diabetes, sepelvaltimotauti) välisiä yhteyksiä on selvitetty GeneRISK- ja FINRISK-aineistoissa.25
Harvinaisten varianttien roolia silmänpohjan ikärappeuman (AMD) synnyssä on tutkittu suomalaisessa aineistossa (FINBB), keskittyen erityisesti komplementtitekijä I:n (CFI) geeniin ja sen Suomessa rikastuneisiin variantteihin.26
Leukanivelen kiputilojen (TMD) geneettisiä riskitekijöitä on kartoitettu kahdessa suuressa suomalaisessa väestöaineistossa (NFBC syntymäkohortit) GWAS-menetelmällä (genome-wide association study), viitaten hermoston kehitykseen (DNER) ja stressivasteeseen (ADCYAP1) liittyvien geenien mahdolliseen rooliin.27
Näiden tutkimusten mahdollistajana ovat olleet jatkuvasti kehittyvät dataresurssit. THL:n Biopankki ja muut suomalaiset biopankit tarjoavat laajoja aineistoja, joihin sisältyy GWAS-dataa (genotyypityssirut), koko genomin sekvenssidataa (WGS) ja eksomisekvenssidataa (WES) kymmeniltä tuhansilta näytteenantajilta.28 Erityisen tärkeää on ollut suomalaisväestöön perustuvan imputaatioreferenssipaneelin kehittäminen (perustuen tuhansien suomalaisten WGS-dataan), joka mahdollistaa genotyypitettyjen sirudatojen täydentämisen kattamaan miljoonia variantteja – mukaan lukien Suomessa rikastuneet harvinaiset variantit – huomattavasti tarkemmin kuin yleiseurooppalaisia paneeleita käyttäen.28 Tämä teknologinen edistysaskel on ollut monien uusien löydösten taustalla. Tutkimus ei keskity ainoastaan riskivariantteihin, vaan myös suojaavia variantteja ja kvantitatiivisiin ominaisuuksiin (kuten BMI, lipidit) vaikuttavia tekijöitä tunnistetaan aktiivisesti.2
4. Keskeisten Tutkimuslaitosten Julkaisut (FIMM, THL, Yliopistot)
Suomalaisen genetiikan tutkimuskenttä on vahvasti keskittynyt muutamiin avaininstituutioihin, jotka tekevät tiivistä yhteistyötä keskenään ja kansainvälisten kumppaneiden kanssa.
FIMM (Institute for Molecular Medicine Finland, Helsingin yliopisto): FIMM on Helsingin yliopiston yhteydessä toimiva kansainvälinen tutkimuslaitos, joka keskittyy ihmisen genomiikkaan ja yksilöllistettyyn lääketieteeseen.31 Se on ollut keskeinen toimija FinnGen-projektissa alusta alkaen, ja sen tutkijat, kuten Mark Daly ja Aarno Palotie, ovat olleet johtavissa rooleissa.2 FIMMin tutkimusryhmät kattavat laajan kirjon sairauksia, kuten syövät, sydän- ja verisuonitaudit, diabeteksen ja neurologiset sairaudet.31 Viimeaikaisia esimerkkejä FIMMin tutkimuksesta ovat Y-kromosomitutkimukset suomalaisten isälinjoista ja Baltian yhteyksistä 10, lipidomiikan hyödyntäminen sairausriskien tutkimisessa 25, sekä osallistuminen FDH-tutkimukseen.15 FIMMillä on myös laaja teknologiapalvelukeskus, joka tarjoaa mm. genotyypitys- ja sekvensointipalveluita.31 FIMMin julkaisutoiminta on aktiivista, esimerkkeinä julkaisut hematologisten syöpien immunogenomiikasta (Dufva et al. 2020), ZnT8-geenin roolista diabeteksessa (Dwivedi et al. 2019) ja yksilöllistetystä lääketieteestä akuutissa myelooisessa leukemiassa (Pemovska et al. 2013).31
THL (Terveyden ja hyvinvoinnin laitos): THL:llä on keskeinen rooli suomalaisessa genetiikkatutkimuksessa erityisesti THL Biopankin kautta.30 THL Biopankki hallinnoi laajoja, kansallisesti merkittäviä väestötutkimusaineistoja, kuten FINRISKI-tutkimukset (alkaen 1972), Terveys 2000/2011 ja FinTerveys 2017 -tutkimukset.29 Nämä aineistot sisältävät paitsi biologisia näytteitä (DNA, seerumi, plasma), myös erittäin kattavaa tietoa osallistujien elintavoista, terveydentilasta ja altisteista vuosikymmenten ajalta kyselyiden, haastattelujen ja kliinisten mittausten kautta.29 THL Biopankki on toimittanut merkittävän osan FinnGen-projektin näytteistä ja niihin liittyvästä datasta, mukaan lukien vanhemmat ("legacy") genotyypitystiedot.28 THL:ssä tehdään myös omaa geneettistä tutkimusta, esimerkiksi psykiatristen sairauksien 29 ja diabeteksen genetiikasta.29 Lisäksi THL on kehittänyt P5-tutkimushankkeen, jossa selvitetään geneettisen riskitiedon hyödyntämistä ja sen vaikutuksia kansantautien (sepelvaltimotauti, tyypin 2 diabetes, laskimotukos) ehkäisyssä.33 THL Biopankki tarjoaa tutkijoille pääsyn laajoihin genomiaineistoihin (GWAS, WGS, WES) ja ylläpitää Suomen väestölle optimoitua imputaatioreferenssipaneelia.29
Yliopistot: Suomen yliopistot (erityisesti Helsinki, Oulu, Turku, Itä-Suomi, Tampere) ovat luonnollisesti genetiikan tutkimuksen ja koulutuksen ytimessä. Helsingin yliopisto isännöi FIMMiä ja on vahvasti mukana FinnGenissä ja monissa muissa hankkeissa.3 Oulun yliopistossa on vahvaa osaamista esimerkiksi FDH-tutkimuksessa 15 ja tuki- ja liikuntaelinsairauksien genetiikassa.27 Itä-Suomen yliopiston tutkijat ovat osallistuneet kansainvälisiin tutkimuksiin suomalaisten geneettisestä erityislaatuisuudesta.34 Yliopistojen lääketieteelliset tiedekunnat ja biotieteiden laitokset tuottavat jatkuvasti uutta tutkimustietoa ja kouluttavat alan asiantuntijoita.
Tämä tiivis yhteistyöverkosto, jossa yhdistyvät kansalliset rekisterit, biopankit, väestötutkimukset, yliopistollinen perustutkimus ja kansainväliset kumppanuudet (kuten FinnGenin julkinen-yksityinen malli 3), on Suomen genetiikkatutkimuksen suuren menestyksen taustalla. Fingenious-palvelu toimii keskitettynä pisteenä suomalaisten biopankkien aineistoihin pääsylle.21
5. Yleistajuiset Artikkelit Suomalaisesta Genetiikasta
Suomalaisten geneettinen erityislaatuisuus, tautiperintö ja alkuperä ovat herättäneet laajaa kiinnostusta myös tiedeyhteisön ulkopuolella. Useat suomalaiset mediat ja julkaisut ovat käsitelleet aihetta yleistajuisesti.
Tieteelliset aikakauslehdet, kuten Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim, julkaisevat säännöllisesti katsausartikkeleita ja pääkirjoituksia, jotka tiivistävät tutkimustietoa lääkäreille ja muille terveydenhuollon ammattilaisille, mutta ovat usein myös laajemmalle yleisölle informatiivisia. Esimerkkejä ovat artikkelit suomalaisten geneettisistä juurista 8, tautiperinnöstä 18 ja sen mahdollisesta muuttumisesta 19, sekä laajempi katsaus perimän alkuperästä muinais-DNA-löydösten valossa.6 Myös Tieteessä Tapahtuu -lehti on julkaissut artikkeleita aiheesta.36
Suositut tiedelehdet, kuten Tiede, ovat käsitelleet suomalaista genetiikkaa laajasti. Esimerkiksi vuonna 2015 julkaistu artikkeli "Suomessa asuu kaksi kansaa: itäinen ja läntinen" (viitattu lähteissä 7) sai paljon huomiota ja käsitteli geneettisiä, terveydellisiä ja sosioekonomisia eroja Itä- ja Länsi-Suomen välillä. Muita Tiede-lehden artikkeleita on mainittu lähteissä.49
Valtakunnalliset sanomalehdet, erityisesti Helsingin Sanomat (HS) Tiede-osiossaan, uutisoivat säännöllisesti uusista tutkimustuloksista. Esimerkiksi artikkeli "Meissä virtaa monen väen verta" (HS 4.4.2021, mainittu lähteissä 39) käsitteli suomalaisten monimuotoista alkuperää. Muita HS:n ja muiden lehtien (kuten Uusi Suomi, Iltalehti, Ilta-Sanomat, Mediuutiset) artikkeleita FinnGen-projektista ja muista geneettisistä löydöksistä mainitaan lähteissä.34
Myös Yleisradio (YLE) on tuottanut sisältöä suomalaisesta genetiikasta radioon ja verkkoon.39 Lisäksi tutkijat itse osallistuvat aktiivisesti tiedeviestintään esimerkiksi blogikirjoituksilla (kuten Elina Salmelan blogi 52) ja esiintymisillä yleisötapahtumissa (kuten Tiedekulma 52).
Yleistajuinen viestintä on tärkeää, mutta se voi myös yksinkertaistaa monimutkaisia asioita. Esimerkiksi uutisointi siitä, että "suomalaiset eivät ole geneettisesti eurooppalaisia" 34 vaati tarkennusta siitä, että kyse on geneettisten varianttien taajuuseroista ja analyyttisesta jaottelusta, ei siitä, etteivätkö suomalaisten geenijuuret olisi pääosin Euroopassa tai etteivätkö suomalaiset olisi kulttuurisesti ja maantieteellisesti eurooppalaisia.54 Samoin keskustelu julkisesta luottamuksesta geenitutkimukseen ja biopankkitoimintaan on tärkeää, jotta toiminta pysyy läpinäkyvänä ja eettisesti kestävänä.61
6. Vertailututkimukset: Suomi vs. Muu Eurooppa
Suomalaisten geneettistä rakennetta ymmärretään parhaiten vertaamalla sitä muihin väestöihin, erityisesti eurooppalaisiin naapureihin. Nämä vertailut ovat paljastaneet sekä yhtäläisyyksiä että merkittäviä eroja.
Kuten aiemmin mainittiin, suomalaiset eroavat geneettisesti useimmista muista eurooppalaisista väestöistä.2 Tämä ero on erityisen selvä tarkasteltaessa proteiineja koodaavia geenialueita (eksomi) 2 tai koko perimän kattavia SNP-aineistoja (single nucleotide polymorphism).54 Ero johtuu pääasiassa väestöhistoriallisista syistä (isolaatio, pullonkaulat, ajautuminen), jotka ovat johtaneet tiettyjen geenivarianttien taajuuksien muuttumiseen Suomessa verrattuna muuhun Eurooppaan.54 Monet Suomessa rikastuneet tai uniikit variantit liittyvät sairauksiin, mutta myös normaaliin vaihteluun.2 Esimerkiksi eräässä tutkimuksessa 26 sydän- ja aineenvaihduntasairauksiin liittyvästä variantista 19 oli uniikkeja tai yli 20 kertaa yleisempiä Suomessa.2 Tämä geneettinen eristyneisyys on linjassa Suomen maantieteellisen sijainnin ja suomen kielen (uralilainen) erillisyyden kanssa.62
Toisaalta suomalaiset eivät ole täysin erillinen saareke. Geneettiset analyysit osoittavat selviä yhteyksiä naapurikansoihin. Erityisesti Lounais-Suomen väestöllä on huomattavaa geneettistä samankaltaisuutta virolaisten kanssa, mikä tukee käsitystä merkittävistä muuttoliikkeistä tai kontakteista Baltian yli.10 Tämä yhteys näkyy erityisesti Y-kromosomin isälinjoissa, mutta myös koko perimän tasolla.10 Äitilinjoiltaan (mtDNA) suomalaiset ovat pääosin länsieurooppalaista alkuperää, kuten useimmat muutkin eurooppalaiset.8 Isälinjoissa (Y-kromosomi) näkyy monimutkaisempi kuva, jossa on sekä läntistä (esim. haplogruppi I) että itäistä/koillista (esim. haplogruppi N) vaikutusta.7
Geneettinen etäisyys muihin eurooppalaisiin ei ole kuitenkaan tasainen koko Suomessa. Itä- ja länsisuomalaisten välinen geneettinen ero on huomattavan suuri, jopa suurempi kuin monien eurooppalaisten kansojen välinen ero.6 Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi lounais-suomalainen voi olla geneettisesti lähempänä virolaista kuin koillis-suomalaista.10
Globaalissa mittakaavassa suomalaiset kuitenkin asettuvat selvästi eurooppalaisten joukkoon verrattuna esimerkiksi afrikkalaisiin tai aasialaisiin väestöihin.54 Geneettinen erityislaatuisuus on siis ennen kaikkea eurooppalaisen vaihtelun sisäinen ilmiö, joka johtuu paikallisesta väestöhistoriasta. Suurten kansainvälisten hankkeiden, kuten FinnGenin, meta-analyysit, joissa verrataan suomalaislöydöksiä esimerkiksi Viron ja Iso-Britannian biopankkiaineistoihin, auttavat asettamaan suomalaiset löydökset laajempaan eurooppalaiseen kontekstiin.23
7. Muinais-DNA-tutkimukset Suomalaisten Alkuperästä
Muinais-DNA (aDNA) -tutkimukset ovat mullistaneet käsitykset Euroopan, ja myös Suomen, väestöhistoriasta viimeisen vuosikymmenen aikana. Analysoimalla geneettistä materiaalia tuhansia vuosia vanhoista ihmisjäänteistä tutkijat ovat voineet jäljittää muinaisia muuttoliikkeitä ja väestöjen sekoittumista ennennäkemättömällä tarkkuudella.
Keskeinen Suomen ja Koillis-Euroopan väestöhistoriaa koskeva aDNA-löydös on ollut merkittävän siperialaisperäisen geneettisen komponentin tunnistaminen ja ajoittaminen.11 Tutkimukset, jotka perustuvat mm. Kuolan niemimaalta löydettyihin noin 3500 vuotta vanhoihin jäänteisiin (Bolshoy Oleni Ostrov) ja Etelä-Pohjanmaalta Levänluhdan rautakautiseen (n. 300–800 jaa.) vesikalmistoon, osoittavat, että tämä siperialainen (nykyisiin nganasaneihin parhaiten vertautuva) perimä saapui Fennoskandian alueelle viimeistään pronssikaudella.11 Tämä komponentti levisi myöhemmin Suomeen ja on nykyään korkeimmillaan saamelaisväestössä, mutta sitä esiintyy myös suomalaisissa.11 Kuolan niemimaan varhaisista näytteistä tunnistettiin myös Y-haplogruppi N1c, joka on yleinen nykyisissä uralilaisia kieliä puhuvissa väestöissä, mukaan lukien suomalaiset ja saamelaiset – tämä on sen varhaisin tunnettu esiintymä alueella.13
Toinen merkittävä aDNA-tulos liittyy saamelaisten historiaan Suomessa. Levänluhdan rautakautiset yksilöt osoittautuivat geneettisesti läheisemmiksi nykysaamelaisille kuin nykysuomalaisille.11 Tämä tukee vahvasti kielitieteellisiä ja arkeologisia viitteitä siitä, että saamelaiskieliä ja saamelaisväestöä on historiallisesti esiintynyt huomattavasti nykyistä etelämpänä Suomessa.13 Geneettinen jatkuvuus Levänluhdan ja nykysaamelaisten välillä viittaa siihen, että väestörakenne Etelä- ja Keski-Suomessa on muuttunut merkittävästi rautakauden jälkeen, todennäköisesti suomenkielisen väestön levittäytyessä ja osin sekoittuessa aiempaan väestöön.13
Muinais-DNA-tutkimukset ovat myös auttaneet hahmottamaan laajempaa kuvaa Suomen asuttamisesta. Suomen alueelle on saapunut väestöä useista suunnista eri aikoina: varhaiset metsästäjä-keräilijät jääkauden jälkeen, maanviljelyyn liittyviä vaikutteita etelästä ja lännestä, sekä siperialaisia vaikutteita idästä/koillisesta.6 Nykysuomalaisten perimä on tulosta näiden eri väestökerrostumien monimutkaisesta sekoittumisesta ja myöhemmästä paikallisesta kehityksestä (isolaatio, ajautuminen).6 Muinais-DNA-tutkimus jatkuu aktiivisena, ja uudet löydökset tarkentavat jatkuvasti kuvaa Suomen ja sen naapurialueiden väestöhistoriasta.6
Yhteenveto
Suomalaisen genetiikan tutkimus tarjoaa kiehtovan kuvan väestöhistoriasta, sairauksien geneettisestä taustasta ja ihmisen perimän monimuotoisuudesta. Suomen väestön ainutlaatuiset piirteet – perustajavaikutukset, pullonkaulat, isolaatio ja merkittävä itä-länsi -rakenne – ovat tehneet siitä poikkeuksellisen arvokkaan kohteen geneettiselle tutkimukselle. Tämä on johtanut paitsi kymmenien suomalaiseen tautiperintöön kuuluvien harvinaissairauksien geenitaustan selvittämiseen, myös merkittäviin löydöksiin yleisempien sairauksien geneettisistä riskitekijöistä, erityisesti suurten biopankkihankkeiden kuten FinnGenin avulla.
Tutkimus on osoittanut, että suomalaisten geneettiset juuret ovat pääosin Länsi-Euroopassa, mutta perimässä näkyy myös selviä itäisiä/siperialaisia ja balttilaisia vaikutteita. Muinais-DNA-tutkimukset ovat valaisseet näiden vaikutteiden ajoitusta ja reittejä sekä vahvistaneet käsityksiä väestöjen muinaisista liikkeistä Suomen alueella, kuten saamelaisten aiemmasta eteläisemmästä levinneisyydestä.
Jatkuvasti kehittyvät teknologiat ja kasvavat aineistot lupaavat yhä tarkempaa tietoa suomalaisten perimästä ja sen yhteyksistä terveyteen ja sairauksiin. Tutkimustiedon hyödyntäminen sairauksien ehkäisyssä, diagnostiikassa ja hoidossa on keskeinen tavoite, joka edellyttää tiivistä yhteistyötä tutkijoiden, terveydenhuollon, päättäjien ja kansalaisten välillä. Suomalaisen genetiikan tutkimus ei ainoastaan valota Suomen historiaa, vaan tuottaa tietoa, josta on hyötyä globaalisti lääketieteen ja ihmisen biologian ymmärtämisessä.
Lähdeartikkelit
The Finnish genetic heritage in 2022 – from diagnosis to ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9637267/
Finnish people's unique genetic makeup offers clues to disease - WashU Medicine, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://medicine.washu.edu/news/finnish-peoples-unique-genetic-makeup-offers-clues-to-disease/
The power of a genetic isolate: Hundreds of novel genetic ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.broadinstitute.org/news/power-genetic-isolate-hundreds-novel-genetic-discoveries-finngen-study
(PDF) The Finnish disease heritage - ResearchGate, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.researchgate.net/publication/279438333_The_Finnish_disease_heritage
Suomalainen tautiperintö | Tukiliitto, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio/tietoa/suomalainen-tautiperinto/
www.duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/xmedia/duo/duo17794.pdf
hoay.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://hoay.fi/wp-content/uploads/2019/10/Suo-kuokka-ja-genetiikka-Suomen-kaksi-kansaa.pdf
Idästä vai lännestä? Suomalaisten geneettiset sukujuuret - Duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/duo95417
Geenit ja kieli - Kielikello, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://kielikello.fi/geenit-ja-kieli/
Tracing Finland's founders: Genetic research uncovers new insights ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.helsinki.fi/en/news/life-sciences/tracing-finlands-founders-genetic-research-uncovers-new-insights
Genetic studies on Sami - Wikipedia, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_studies_on_Sami
en.wikipedia.org, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_studies_on_Sami#:~:text=Genetic%20material%20from%20remains%20associated,later%20spreading%20also%20to%20Finland.
Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6258758/
First ancient DNA from mainland Finland reveals origins of Siberian ancestry in region, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.sciencedaily.com/releases/2018/11/181127092535.htm
The Finnish genetic heritage in 2022 – from diagnosis to translational research | Disease Models & Mechanisms - Company of Biologists journals, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://journals.biologists.com/dmm/article-abstract/15/10/dmm049490/278566/The-Finnish-genetic-heritage-in-2022-from
The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research - PubMed, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36285626/
Mistä suomalaisten perimä on peräisin? - Duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/duo17794
Suomalainen tautiperintö - Duodecimlehti.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.duodecimlehti.fi/duo99114
Tiede - Lääkärilehti, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.laakarilehti.fi/tieteessa/?category[0]=1033&category[1]=1041&page=77
Suomalaisen tautiperinnön hakukone - Terveyskylä, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.terveyskyla.fi/genetiikkajaharvinaiset/tautiryhmat/suomalainen-tautiperinto/suomalaisen-tautiperinnon-hakukone
Access results | FinnGen, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/en/access_results
For Researchers - FinnGen, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/en/node/2635
(PDF) FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.researchgate.net/publication/367250228_FinnGen_provides_genetic_insights_from_a_well-phenotyped_isolated_population
Genetic contributions to body mass index over adolescence and its associations with adult weight gain: a 25-year follow-up study of Finnish twins - PubMed, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39567637/
Examining the link between 179 lipid species and 7 diseases using genetic predictors - PMC, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11995710/
role of complement factor I rare genetic variants in age related macular degeneration in Finland - Oxford Academic, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://academic.oup.com/hmg/article/34/3/218/7907879
Genome‐Wide Association Study of Temporomandibular Disorder‐Related Pain in Finnish Populations - PMC, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11740273/
Genetic data - FinnGen, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/en/genetic_data
Data resources and services - THL, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://thl.fi/research-and-development/thl-biobank/for-researchers/data-resources-and-services
Annual Report 2020 - THL Biobank, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://thl.fi/en/research-and-development/thl-biobank/about-thl-biobank/annual-reports/annual-report-2020
Institute for Molecular Medicine Finland (FIMM) – EATRIS, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://eatris.eu/institutes/institute-for-molecular-medicine-finland-fimm/
CSC: Combining genetic data with data from health registers enhances the research of disease prevention | Science|Business, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://sciencebusiness.net/network-updates/csc-combining-genetic-data-data-health-registers-enhances-research-disease
The P5 Study - Genetic information for health support - THL, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://thl.fi/en/research-and-development/research-and-projects/the-p5.fi-study-genetic-information-for-health-support
Tutkimustulos: suomalaiset eivät ole perimältään eurooppalaisia [Arkisto] - Suku Forum, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://suku.genealogia.fi/archive/index.php/t-36045.html
Sample associated data from public Finnish biobanks - Fingenious, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://site.fingenious.fi/phenotypic-and-genome-data/
Jälleen suomalaisten juurilla - Journal.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://journal.fi/tt/article/download/305/272/
Jälleen suomalaisten juurilla - pdf - Journal.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://journal.fi/tt/article/view/305/272
Tieteessä tapahtuu -lehden luetuimmat verkkoartikkelit vuonna 2021 | tsv.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://tsv.fi/fi/uutiset/tieteessa-tapahtuu-lehden-luetuimmat-verkkoartikkelit-vuonna-2021
Ihmisen ja ihmisryhmien perimän kartoitus - Aarne Hagman, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://aarnehagman.fi/ihmisen-ja-ihmisryhmien-periman-kartoitus/
Pitkä historia - hidas muutos: Länsi-Suomalaiset terveempiä kuin Itä-Suomalaiset, päivitys 4.12.2015 - Ollin tuumailut, avattu huhtikuuta 26, 2025, http://ollintuumailut.blogspot.com/2015/11/pitka-historia-hidas-muutos-lansi.html
marraskuuta 2015 - Ollin tuumailut, avattu huhtikuuta 26, 2025, http://ollintuumailut.blogspot.com/2015/11/
kaikki vapaudesta | BEDLAN, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://bedlan.net/wp-content/uploads/2024/03/Tieteen-paivat-Kaikki-vapaudesta-2016.pdf
12.8.2023 Pähkinäsaaren rauhansopimuksen solmimisesta tasan 700 vuotta, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.karjalanliitto.fi/karjalan-liitto/jasenyhteisot/pitajaseurat/jaaski-seura-ry/jaaski-seuran-uutisia/12.8.2023-pahkinasaaren-rauhansopimuksen-solmimisesta-tasan-700-vuotta.html
www.humak.fi Kaukana, mutta silti kotona- - Theseus, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.theseus.fi/bitstream/10024/170145/3/Aunola_Vera_2019.pdf
Tietäjiä, taikojia, hautausmaita: Taikuus Suomessa 1700-luvun jälkipuoliskolla - JYX, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://jyx.jyu.fi/bitstream/handle/123456789/48290/978-951-39-6466-5_vaitos20160116.pdf?sequence=1&isAllowed=y
niin &näin - netn.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://netn.fi/wp-content/uploads/2017/12/netn-153.pdf
SOTE-SOPAN KEITTOKIRJA – SOTE-UUDISTUKSEN TAUSTATEKIJÄT JA KÄÄNNEKOHDAT - Kunnallisalan kehittämissäätiö, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://kaks.fi/wp-content/uploads/2021/09/45_sote-sopan-keittokirja.pdf
NÄIN TEHDÄÄN SAUMATON SOTE -KAINUUN HILJAINEN TIETO 2003–2017 - Kunnallisalan kehittämissäätiö, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://kaks.fi/wp-content/uploads/2017/12/nain-tehdaan_saumaton_sote_kainuun_hiljainen_tieto_2003-2017.pdf
Käyttäytymisgenetiikka – puolesta ja vastaan - Suomen tiedetoimittajain liitto, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.tiedetoimittajat.fi/tiedetoimittaja/kayttaytymisgenetiikka-puolesta-ja-vastaan/
Narratiivi – Sisällöntuotantoa – huolellisesti, ammattitaidolla ja selkeästi., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://narratiivi.fi/
Geenihoito — eli geeniterapia - Open OnEdu, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://open.onedu.fi/zine/28/article-10511
Interviews in the media and other popularisation of science - Elina Salmela, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://elinasalmela.fi/cv/popular/
Historia 5- Ruotsin Itämaasta Suomeksi 2 op (valinnainen) - Peda.net, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://peda.net/id/0f9a62d
Geenitutkijat eivät yllättyneet: suomalaiset poikkeavat geneettisesti ..., avattu huhtikuuta 26, 2025, https://elinasalmela.fi/blogi/2016/08/21/geenitutkijat-eivat-yllattyneet/
FinnGen mediassa, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.finngen.fi/fi/finngen_mediassa
SUURI NOBEL-‐KESKUSTELU, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.tsv.fi/sites/tsv.fi/files/media/Suuri%20Nobel-keskustelu.pdf
MITÄ ON KOKO KANSALLE TEHTY TIEDEVIESTINTÄ? - Theseus, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.theseus.fi/bitstream/10024/140239/1/haikio_oona.pdf
Suuri Nobel-keskustelu - Suomalaisten Kemistien Seura, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://suomalaistenkemistienseura.fi/suuri-nobel-keskustelu/
Suora lähetys | Tiedekulma | Helsingin yliopisto - Helsinki.fi, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.helsinki.fi/fi/tiedekulma/suora-lahetys
Study: Europeans can be divided into Finns and non-Finns - Helsinki Times, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://www.helsinkitimes.fi/finland/finland-news/domestic/14178-study-europeans-can-be-divided-into-finns-and-non-finns.html
Sinisilmäiset suomalaiset geenitutkimuksen kohteena - Ilmiö, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://ilmiomedia.fi/artikkelit/sinisilmaiset-suomalaiset-geenitutkimuksen-kohteena/
Not So Close Neighbors: The Genetically Isolated People of Finland - 23andMe Blog, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://blog.23andme.com/articles/not-so-close-neighbors-the-genetically-isolated-people-of-finland
Finns - Wikipedia, avattu huhtikuuta 26, 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Finns
